Les causes et populations affectées des acidémies méthylmaloniques
1 - Les causes
Des chercheurs de l’Université de Calgary et de l’Université McGill au Canada ont annoncé en décembre 2002 avoir identifié des gènes sous-tendant deux formes graves d’académies méthylmaloniques. Cette découverte devrait permettre de réaliser des tests ADN pour les porteurs et le diagnostic prénatal, ce qui est important car le traitement peut être commencé pendant la grossesse.
Toutes les acidémies organiques connues sont héritées en tant que traits autosomiques récessifs. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère. Dans les troubles récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. En moyenne, 50% de leurs enfants seront porteurs de la maladie mais ne présenteront aucun symptôme du trouble, tandis que 25% recevront une copie normale du gène de chaque parent. Ces risques sont les mêmes pour chaque grossesse.
2 - Populations affectées
Les acidémies méthylmaloniques se produisent à un taux de 1 à 50 000 à 1 sur 100 000 naissances vivantes.