Diagnostic de l'acidémie méthylmalonique
On peut généralement diagnostiquer les acidémies méthylmaloniques avant la naissance (avant la naissance) en mesurant la concentration d'acide méthylmalonique dans le liquide amniotique ou l'activité de l'enzyme déficiente dans des échantillons de liquide ou de tissus obtenus à partir du fœtus ou de l'utérus pendant la grossesse (amniocentèse ou échantillonnage des villosités choriales [CVS]) . Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé. Le SVC implique le retrait et l'examen des tissus d'une partie du placenta. Le trouble peut être identifié à la naissance par le biais d'un dépistage élargi chez le nouveau-né avec spectrométrie de masse en tandem.
Chez la plupart des nourrissons atteints, le trouble est diagnostiqué ou confirmé au cours des premières semaines de vie, sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de sa famille et de divers tests spécialisés. Les études de laboratoire (analyses) sont généralement effectuées sur certains globules blancs (leucocytes) ou sur des cellules cutanées en culture (fibroblastes) afin de confirmer l'activité déficiente de l'enzyme déficiente. Des études de laboratoire supplémentaires peuvent révéler des niveaux excessifs d'acides et une accumulation accrue de corps cétoniques dans les tissus et fluides corporels (acidocétose), une augmentation des taux de glycine dans le sang et les urines (hyperglycinémie et hyperglycinurie), des taux élevés d'ammoniac dans le sang (hyperammoniémie), et / ou diminution des taux de plaquettes et de globules blancs en circulation (thrombocytopénie et neutropénie).