Signes et symptômes du syndrome polyendocrine auto-immune de type II
De nombreuses conditions et symptômes sont associés à ce trouble. Les symptômes peuvent varier considérablement parmi les personnes touchées.
La maladie d’Addison est une maladie rare caractérisée par un fonctionnement chronique et insuffisant de la couche externe de la glande surrénale (cortex surrénalien). Les patients atteints de la maladie d’Addison ont un déficit en production d’hormones glucocorticoïdes fabriquées par la glande surrénale. Ces hormones (en particulier le cortisol et l'aldostérone) interviennent dans les glucides, le métabolisme des graisses et des protéines, le stockage des glucides et du sucre dans le sang. Elles combattent l'inflammation et suppriment la réponse immunitaire. La carence en glucocorticoïdes entraîne une augmentation de la libération de sodium et une diminution de la libération de potassium dans l'urine, la sueur, la salive, l'estomac et les intestins. Ces changements peuvent provoquer une hypotension artérielle et une augmentation de l'excrétion d'eau, pouvant entraîner une grave déshydratation. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « maladie d’Addison » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
L'hypothyroïdie (thyroïde sous-active) est un trouble génétique ou acquis qui peut survenir seul ou en symptôme d'une autre maladie. Les principaux symptômes peuvent comprendre le développement d’une hypertrophie de la thyroïde dans le cou, une expression faciale terne, des poches et un gonflement autour des yeux, des paupières tombantes, un amincissement des cheveux, un poil dur et sec, et une mémoire défaillante. L'hypothyroïdie peut être causée par des troubles de l'hypothalamus ou des centres hypophysaires dans le cerveau, des troubles du contrôle de l'hormone thyroïdienne, un blocage du processus métabolique du transport de la thyroïde ou de l'iode dans la glande thyroïde elle-même ou le résultat d'un trouble héréditaire appelé Hashimoto. Thyroïdite. La thyroïdite de Hashimoto est une maladie auto-immune dans laquelle les défenses naturelles de l’organisme contre les organismes envahisseurs (anticorps, lymphocytes, etc.) commencent soudain à attaquer les tissus sains. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez « Hypothyroïdie » et « Hashimoto » comme termes de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
Certaines des conclusions supplémentaires suivantes peuvent être présentes (mais pas toutes) chez les patients atteints de polyendocrine auto-immune de type II:
Diabète sucré: Ce type de diabète commence généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. Les amidons et les sucres (glucides) contenus dans les aliments que nous mangeons sont normalement transformés en glucose par les sucs digestifs. Le glucose circule dans le sang en tant que source d’énergie majeure pour les fonctions du corps. Une hormone produite par le pancréas (insuline) régule l’utilisation du glucose par le corps. Dans le diabète sucré, le pancréas ne fabrique pas la quantité correcte d'insuline nécessaire pour métaboliser le sucre. En conséquence, le patient a besoin d’injections quotidiennes d’insuline pour réguler la glycémie. Les symptômes de ce trouble peuvent être des mictions fréquentes, une soif extrême, une faim constante, une perte de poids, des démangeaisons cutanées, une modification de la vision, une guérison lente des coupures et des ecchymoses. Chez les enfants, la croissance et le développement ne sont pas normaux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « diabète insulino-dépendant » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
Hypoparathyroïdie: ce trouble entraîne des taux de calcium dans le sang inférieur à la normale en raison d'un taux insuffisant d'hormones parathyroïdiennes. Cette maladie peut être héréditaire, associée à d'autres troubles ou résulter d'une blessure au cou. Les symptômes de l'hypoparathyroïdie peuvent être une faiblesse, des crampes musculaires, des sensations anormales des mains telles que des brûlures et un engourdissement, une nervosité excessive, une perte de mémoire, des maux de tête, des crampes aux pieds et des crampes aux muscles du visage. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Hyperparathyroïdie » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
Insuffisance gonadique: Il s'agit de l'échec de l'organe qui produit les cellules sexuelles (gonades ou testicules chez l'homme et des ovaires chez la femme) à fonctionner correctement, ce qui entraîne l'absence de caractéristiques sexuelles secondaires.
Anémie pernicieuse: Il s'agit d'un trouble sanguin résultant d'une absorption réduite de la vitamine B-12. Cette vitamine est utilisée dans la production de globules rouges. Les personnes en bonne santé absorbent des quantités suffisantes de vitamine B-12 dans leur régime alimentaire normal à l'aide d'une substance sécrétée par l'estomac, appelée facteur intrinsèque. Les patients atteints d'anémie pernicieuse manquent généralement de facteur intrinsèque et ne peuvent pas absorber des quantités suffisantes de vitamine B-12. Les symptômes de carence en vitamine B-12 apparaissent généralement des années après la fin de l'absorption de la vitamine B, car celle-ci est stockée en grande quantité dans le foie. Les symptômes de ce trouble peuvent être: essoufflement, fatigue, faiblesse, rythme cardiaque rapide, angine de poitrine, anorexie, douleurs abdominales, indigestion, et éventuellement constipation et diarrhée intermittentes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Anémie pernicieuse » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
Vitiligo: Il s'agit d'une affection cutanée caractérisée par l'absence de cellules productrices de pigment (mélanocytes) entraînant une diminution de la pigmentation de la peau. Ces « taches blanches » sur la peau apparaissent le plus souvent sur le visage, le cou, les mains, l'abdomen et les cuisses, bien qu'elles puissent apparaître sur toutes les parties de la peau. Le vitiligo est parfois familial, mais le mode exact de l'hérédité n'est pas encore compris. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Vitiligo » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
Sprue cœliaque: Ce trouble de malabsorption intestinale héréditaire chronique est dû à une intolérance au gluten. Les symptômes les plus courants de ce trouble sont la perte de poids, la diarrhée chronique, les crampes et ballonnements abdominaux, les gaz intestinaux, la distension abdominale et la fonte musculaire. La maladie cœliaque est une maladie congénitale héréditaire. Le gluten est une protéine présente dans le blé, l'avoine, l'orge, le seigle et probablement le mil. Les patients atteints de la maladie cœliaque ne peuvent pas absorber correctement une partie du gluten appelée gliadine. Cela provoque des anomalies intestinales ainsi que des déficiences physiologiques. Bien que la maladie commence dès l'enfance, elle n'est parfois diagnostiquée que lorsque le patient a atteint l'âge adulte. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Sprue cœliaque» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
Myasthénie grave: Parfois, ce trouble peut être associé au syndrome polyendocrinien auto-immun de type II. La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique caractérisée par une faiblesse et une fatigue anormalement rapide des muscles volontaires, avec une amélioration après le repos. N'importe quel groupe de muscles peut être affecté, mais ceux autour des yeux et ceux utilisés pour la déglutition sont les plus impliqués. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Myasthénie grave » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
Maladie de Grave: C’est un trouble qui affecte la glande thyroïde. On pense que cela résulte d'un déséquilibre du système immunitaire. Ce trouble entraîne une augmentation de la sécrétion thyroïdienne (hyperthyroïdie), une hypertrophie de la glande thyroïde et une protrusion des globes oculaires. La cause exacte de ce trouble n'est pas connue. On pense qu'il est hérité comme un trait autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Graves Disease» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).