Signes et symptômes du syndrome d'Antley-Bixler
Le syndrome d'Antley-Bixler est généralement caractérisé par des malformations distinctives de la tête et de la région du visage (craniofaciale). Chez la plupart des nourrissons atteints, les articulations fibreuses (sutures) se ferment prématurément entre les os du devant, les côtés supérieurs et la partie arrière du crâne (c.-à-d. Une craniosynostose impliquant les sutures coronale et lambdoïde). En conséquence, la tête peut apparaître anormalement courte et large (brachycéphale) et, vue d'en haut, se présenter comme un trapézoïde. Des anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent inclure un front large et proéminent (bosses frontales, régions moyennes sous-développées du visage (hypoplasie médio-faciale), un grand nez avec un pont nasal bas, des yeux saillants (proptosis) et des oreilles basses et mal formées (dysplasiques) .
Le syndrome d'Antley-Bixler se caractérise également par des anomalies squelettiques distinctes supplémentaires. Celles-ci peuvent inclure la fusion des os adjacents des bras, en particulier l'os de l'avant-bras du côté du pouce (rayon) et l'os long du haut du bras (synostose radiohumérale). Dans certains cas, l'os de l'avant-bras du côté «pinky» du bras (ulna) peut également être affecté. En outre, en raison de la flexion permanente ou de l'extension de certaines articulations dans des postures fixes (contractures articulaires), les mouvements des doigts, des poignets, des chevilles, des genoux et / ou des hanches peuvent être limités. Les personnes touchées peuvent également avoir des doigts et des orteils (doigts) exceptionnellement longs et minces, avec flexion permanente d'un ou de plusieurs doigts (camptodactylie), malformations des pieds (pieds «à bascule»); ou des arcs et / ou des fractures des os de la cuisse.
Chez certains nourrissons atteints, une couche de tissu osseuse ou mince peut bloquer le passage entre le nez et la gorge (sténose du choan ou atrésie), entraînant des difficultés à respirer. Dans de tels cas, sans traitement approprié rapide, des complications potentiellement mortelles peuvent en résulter. Cependant, de nombreuses personnes touchées vivent relativement longtemps.
Certaines personnes atteintes du syndrome d'Antley-Bixler peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires. Celles-ci peuvent inclure certaines malformations du cœur et / ou des organes urinaires et génitaux (anomalies urogénitales).