Syndrome d'Antley Bixler
Synonymes de Syndrome d'Antley Bixler
abdos
Craniosynostose, Atrésie Choanale, Synostose Humérale Radiale
Ostéodysgénèse multisynostotique avec fractures des os longs
Syndrome de Synostose Multiple Trapézoocéphalique
Subdivisions du syndrome d'Antley Bixler
Ostéodysgénèse multisynostotique
Le syndrome d’antan-Bixler est une maladie génétique rare qui se caractérise principalement par des malformations distinctives de la tête et du visage (craniofacial) et par des anomalies squelettiques supplémentaires. Par exemple, le trouble est généralement associé à une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre des os particuliers du crâne (craniosynostose). De nombreux nourrissons et enfants affectés peuvent également avoir un front proéminent, des régions mi-faciales sous-développées (hypoplasie médio-faciale), des yeux saillants (proptosis) et d'autres anomalies cranofaciales. Des malformations squelettiques supplémentaires sont généralement présentes, telles que la fusion de certains os adjacents des bras (par exemple, synostose radiohumérale ou radio-ulnaire), les doigts et les orteils longs et minces (arachnodactylie) et la flexion des os de la cuisse. De plus, certaines articulations peuvent devenir de manière permanente fléchies ou étendues dans des postures fixes (contractures articulaires), entraînant des mouvements limités.
Le syndrome d'Antley-Bixler apparaît souvent comme un trait autosomique récessif. Cependant, selon les chercheurs, d'autres cas pourraient résulter de modifications génétiques (mutations) spontanées (sporadiques) pouvant être transmises sous forme de trait autosomique dominant.