Signes et symptômes du syndrome d'Alport
L'apparition, les symptômes, l'évolution et la gravité du syndrome d'Alport peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre en raison, en partie, du sous-type spécifique et de la mutation du gène présente. Certaines personnes peuvent avoir une forme légère et lentement progressive du trouble, alors que d'autres peuvent avoir des complications graves plus tôt.
Le premier signe de maladie rénale est le sang dans les urines (hématurie). L'hématurie n'est généralement pas visible à l'œil nu, mais peut être observée lorsque l'urine est examinée au microscope. Ceci est appelé hématurie microscopique. Parfois, du sang peut être visible dans l'urine (l'urine peut être brune, rose ou rouge) pendant quelques jours, généralement lorsqu'un individu affecté a un rhume ou la grippe. Ceci est appelé un épisode d'hématurie macroscopique. Les hommes atteints de XLAS développent généralement une hématurie microscopique persistante tôt dans la vie. Environ 95% des femmes atteintes du syndrome XLAS présentent une hématurie microscopique, mais cela peut aller et venir (intermittent). Les hommes et les femmes atteints de SRA développent une hématurie pendant leur enfance. Les hommes et les femmes atteints d'ADAS ont également une hématurie.
Avec le temps, de nombreuses personnes atteintes présentent des taux élevés d'albumine et d'autres protéines dans l'urine (albuminurie et protéinurie), ce qui indique que la maladie rénale progresse. L'étape suivante de la progression est la perte progressive de la fonction rénale, souvent associée à une pression artérielle élevée (hypertension), jusqu'à ce que les reins ne fonctionnent plus (insuffisance rénale terminale ou insuffisance rénale terminale). Les reins ont plusieurs fonctions: filtrer et excréter les déchets du sang et du corps, créer certaines hormones et aider à maintenir l’équilibre de certains minéraux dans le corps tels que le potassium, le sodium, les chlorures et d’autres électrolytes. Divers symptômes peuvent être associés à la DDPS, notamment la faiblesse et la fatigue, des modifications de l'appétit, des poches ou un gonflement (œdème), une mauvaise digestion, une soif excessive et des mictions fréquentes.
Comme indiqué ci-dessus, le taux de progression de la maladie rénale varie considérablement. De nombreux hommes atteints de XLAS développent une ERSD vers l'adolescence ou au début de l'âge adulte, bien que certains ne développent pas d'insuffisance rénale avant la quarantaine ou la cinquantaine. La plupart des femmes atteintes du syndrome XLAS ne développent une insuffisance rénale que plus tard dans la vie. L'insuffisance rénale est moins fréquente que chez les hommes atteints de XLAS: environ 15% à 45 ans et 20 à 30% à 60 ans.
La surdité progressive (surdité neurosensorielle) est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome d'Alport. La surdité neurosensorielle résulte d'une transmission altérée du son transmis de l'oreille interne (cochlée) au cerveau par les nerfs auditifs. La perte auditive est bilatérale, ce qui signifie qu'elle affecte les deux oreilles. Une audition réduite est généralement évidente à la fin de l'enfance chez les hommes atteints de XLAS, bien qu'elle puisse être légère ou subtile. Chez les hommes atteints de XLAS, la fréquence des pertes auditives est d'environ 50% à l'âge de 15 ans, de 75% à l'âge de 20 ans et de 90% à l'âge de 40 ans. La perte auditive est progressive et peut nécessiter des appareils auditifs dès l'adolescence. Les appareils auditifs sont généralement très utiles chez les personnes souffrant de surdité en raison du syndrome d'Alport.
Le début, la progression et la sévérité de la perte auditive dans le syndrome d'Alport varient considérablement en raison, en partie, de la mutation génétique spécifique présente chez chaque individu. La perte auditive chez les femmes atteintes de XLAS est moins fréquente que chez les hommes et survient généralement plus tard dans la vie, bien qu'un pourcentage plus faible de femmes développent une perte auditive à l'adolescence. Les hommes et les femmes atteints de SRA développent une perte auditive, généralement vers la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence. Les personnes ayant un TDA peuvent développer une perte auditive, bien que cela se produise beaucoup plus tard au cours de la vie, généralement chez les personnes âgées.
Les personnes atteintes du syndrome d'Alport peuvent également développer des anomalies dans plusieurs parties des yeux, notamment le cristallin, la rétine et la cornée. Les anomalies oculaires dans XLAS et ARAS sont très similaires dans la présentation. Les anomalies oculaires sont rares dans ADAS.
Le lenticonus antérieur est une affection caractérisée par une forme anormale des lentilles des yeux, plus précisément par le renflement de la lentille dans l'espace (chambre antérieure) situé derrière la cornée. Antérieur lenticonus peut nécessiter des lunettes et conduit parfois à la formation de cataracte. Le lenticonus antérieur survient chez environ 20% des hommes atteints de XLAS et devient souvent apparent vers la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
La rétine, qui est la membrane sensible à la lumière riche en nerfs qui tapisse le dos des yeux, peut également être affectée, généralement par des modifications pigmentaires causées par le développement de mouchetures jaunes ou blanches situées superficiellement sur la rétine. Ces changements ne semblent pas affecter la vision.
Des symptômes supplémentaires peuvent survenir chez certaines personnes atteintes du syndrome d'Alport. Chez un petit nombre de mâles, des anévrismes de la poitrine ou de l'abdomen de l'aorte, principale artère transportant le sang hors du cœur, se sont produits. Les anévrismes se produisent lorsque les parois des vaisseaux sanguins se gonflent ou se gonflent, entraînant éventuellement une hémorragie dans le corps.