Signes et symptômes de l'auto-inflammation avec entérocolite infantile
L'AIFEC se caractérise par une variété de symptômes liés à l'activation des processus inflammatoires. La suractivation du système immunitaire du patient est destructive pour les tissus sains du patient et peut mettre la vie en danger. Les symptômes apparaissent souvent lors de fusées éclairantes alternant avec des périodes en grande partie exemptes de symptômes. La cause exacte des poussées n'est pas complètement comprise, mais peut être liée au stress émotionnel, au stress physique et / ou au stress sur le système immunitaire, tels que les infections virales ou bactériennes.
Bien que la fièvre et les symptômes pseudo-grippaux soient les symptômes les plus courants chez les patients AIFEC, de nombreux patients développent également une entérocolite, ou inflammation du tube digestif. La gravité de cette entérocolite peut varier de légère à potentiellement fatale chez les patients atteints de AIFEC. Il provoque généralement une diarrhée aqueuse sévère et peut également provoquer des vomissements. Cette diarrhée ne survient généralement que pendant la petite enfance et disparaît après environ un an. Les patients souffrant de diarrhée sévère peuvent avoir besoin d'une nutrition supplémentaire à l'hôpital sous forme de liquide injecté dans une veine (nutrition parentérale totale, TPN). Les autres symptômes inflammatoires persistent généralement à l'âge adulte.
Le type d'autoinflammation observé dans l'AIFEC est parfois appelé syndrome d'activation des macrophages (mais le MAS n'est pas seulement présent dans l'AIFEC) car un type de cellules immunitaires, les macrophages, semble être particulièrement suractivé. Le MAS peut provoquer de la fièvre, une accélération du rythme cardiaque, une diminution du nombre de cellules dans le sang, des problèmes de coagulation, une augmentation des graisses dans le sang, une modification de la manipulation du fer, une rate volumineuse et d'autres anomalies sanguines indiquant une inflammation. Moins fréquemment, les symptômes spécifiques à un organe peuvent inclure des éruptions cutanées tachetées, cahoteuses et / ou irritantes, une perte de conscience, des convulsions, des problèmes respiratoires et un dysfonctionnement du foie. Sans traitement, les symptômes peuvent évoluer vers des problèmes de coagulation sanguine graves, une défaillance d'organe et la mort. Des douleurs musculaires, des douleurs articulaires, une anémie (diminution de la capacité du sang à transporter de l'oxygène) et une taille réduite ont également été observées chez des adultes atteints de AIFEC.