L'auto-inflammation avec entérocolite infantile (AIFEC)
Synonymes d'autoinflammation avec entérocolite infantile
AIFEC
L'auto-inflammation avec entérocolite infantile (AIFEC) est un trouble inflammatoire extrêmement rare et récemment identifié qui se manifeste tôt dans la petite enfance et affecte les patients jusqu'à l'âge adulte. L'AIFEC est causée par une modification (mutation) du gène NLRC4, entraînant une augmentation de l'inflammation et des lésions des tissus sains (autoinflammation). Les patients présentant des mutations NLRC4 présentent une entérocolite (inflammation du tube digestif causant la diarrhée) chez le nourrisson et des poussées d'auto-inflammation grave et parfois mettant la vie en danger tout au long de la vie. Le syndrome d'activation de macrophages (MAS), le type d'auto-inflammation observé dans l'AIFEC, provoque des fièvres, une hypertrophie de la rate, des troubles sanguins et peut dégénérer en lésions des organes et en la mort s'il n'est pas traité.