Signes et symptômes de l'arthrogrypose multiplex congénitale
Le symptôme universel le plus courant de la CMA est un mouvement limité ou absent autour des petites et des grosses articulations (contractures). Les contractures sont présentes à la naissance (congénitales). Les muscles des membres affectés peuvent être sous-développés (hypoplasiques), ce qui donne un membre en forme de tube avec une sensation de pâte molle et pâteuse. Une sangle de tissu mou peut se développer sur les articulations touchées.
Outre les anomalies articulaires, d'autres constatations se produisent plus fréquemment chez les personnes atteintes de cancer du sein. Ceux-ci comprennent des os longs et fragiles des bras et des jambes ainsi que des fentes palatines, une condition dans laquelle le toit de la bouche ne peut pas se souder, laissant une rainure sur le dessus de la bouche. Chez les hommes, les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). L'intelligence peut être affectée ou non. Environ le tiers des AMC peuvent présenter des anomalies structurelles ou fonctionnelles du système nerveux central.
Des symptômes supplémentaires associés à l'AMC sont liés au trouble sous-jacent qui provoque la maladie chez chaque individu. Les symptômes spécifiques et leur gravité peuvent varier considérablement en fonction de la cause sous-jacente. Les deux formes les plus courantes d'AMC sont l'amyoplasie et un groupe de désordres génétiques appelés les arthroscopies distales.
L'amyoplasie est la forme la plus courante d'AMC. L'amyoplasie est un trouble caractérisé par de multiples contractures articulaires. Les épaules peuvent être tournées vers l'intérieur et tirées vers l'intérieur (en adduction), les coudes sont généralement étendus et les poignets sont généralement fléchis. Chez la plupart des personnes touchées, les doigts sont fléchis et raides. Bien que dans la plupart des cas, les articulations distales (c'est-à-dire les articulations les plus éloignées du centre du corps) soient généralement plus gravement atteintes, les épaules et les hanches (articulations proximales) présentent souvent des contractures importantes. Les personnes touchées ont généralement un pied bot sévère. Certaines personnes touchées peuvent avoir les hanches disloquées. Dans certains cas, une tache de naissance (une tache de naissance rougeâtre tachetée aussi appelée «marque de cigogne») peut se retrouver à la naissance sur le visage. Les personnes atteintes d'amyoplasie ont généralement une intelligence normale, aucune anomalie cranofaciale significative et aucune autre anomalie grave des organes internes (anomalies viscérales). Cependant, environ 10% des personnes atteintes d'amyoplasie présentent des anomalies abdominales telles qu'un gastroschisis (trouble dans lequel un trou est présent dans la paroi de l'abdomen permettant aux intestins de sortir de l'espace abdominal) ou une atrésie intestinale (blocage de l'intestin). . Dix autres pour cent ont des doigts ou des orteils distaux écrasés ou manquants. L'amyoplasie est fréquente chez l'un des jumeaux monozygotes. L'amyoplasie semble être sporadique et ne pas se reproduire dans les familles
Les Arthrogrypose distaux constituent un sous-groupe spécifique d'AMC. Ce sous-groupe est caractérisé par de multiples contractures congénitales. Les symptômes communs incluent des contractures de deux ou plusieurs zones du corps, une implication moindre des articulations proximales (les articulations les plus proches du centre du corps) et une expressivité très variable, ce qui signifie que des symptômes spécifiques varient considérablement même parmi les personnes atteintes du même trouble. et même dans la même famille. Au moins 10 formes différentes d'arthrogrypose distale ont été identifiées, notamment le syndrome de Freeman-Sheldon, le syndrome de Gordon, le syndrome de trismus-pseudocamptodactylie, le syndrome de pterygium multiple et le syndrome de Sheldon-Hall. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)