Les causes de l'arthrogrypose multiplex congénitale
La cause d'AMC dépend du type spécifique. Pour de nombreux types, la cause n'est pas entièrement comprise. Arthrogryposis ou AMC n'est pas un diagnostic spécifique, mais une découverte physique pouvant être associée à de nombreux troubles et affections. L'AMC serait liée à une diminution des mouvements in utero, qui peut avoir plusieurs causes. Des problèmes neurologiques et musculaires peuvent bien être les causes les plus courantes de diminution des mouvements du fœtus, mais les troubles du tissu conjonctif, les maladies de la mère et un espace restreint sont également des causes courantes. Certains cas de CMA surviennent dans le cadre de troubles génétiques rares hérités. Certains cas de CMA sont liés à de multiples facteurs, notamment génétiques et environnementaux (héritage multifactoriel).
L'AMC peut survenir dans le cadre de certains troubles monogéniques pouvant être hérités sous forme de traits autosomiques récessifs, autosomiques dominants ou liés à l'X. L'AMC peut également survenir dans le cadre d'affections chromosomiques (par exemple, la trisomie 18, de nombreuses microdélétions et microduplications). La CMA peut également survenir dans le cadre de certains troubles du tissu conjonctif. De plus, certains cas de CMA peuvent survenir en raison d'anomalies ou de troubles associés à un développement inapproprié du système nerveux central ou du système nerveux périphérique ou dans le cadre de troubles musculaires intrinsèques. Ces troubles peuvent être génétiques ou peuvent être dus à des facteurs environnementaux.
Le principal mécanisme sous-jacent à l'origine des contractures congénitales serait une diminution des mouvements du fœtus au cours du développement. Les articulations commencent à se développer chez un fœtus vers cinq ou six semaines de grossesse. Le mouvement est essentiel au bon développement des articulations fœtales. Un manque de mouvement du fœtus permet la formation d'excès de tissu conjonctif autour des articulations, ce qui peut entraîner la fixation de l'articulation et / ou limiter le mouvement d'une articulation. En théorie, tout facteur qui diminue ou restreint les mouvements du fœtus peut provoquer des contractures congénitales. Parmi ces facteurs, on peut citer la surpopulation fœtale (dans laquelle il n’ya pas assez de place pour que le fœtus se déplace), par exemple lors de naissances multiples ou d’anomalies structurelles utérines. Les mouvements du fœtus peuvent également être limités à la suite de troubles de la mère, notamment d'infections virales, de toxicomanie, de traumatismes ou d'autres maladies de la mère. De faibles niveaux de liquide amniotique autour du fœtus (oligohydramnios) ont également été associés à une diminution des mouvements du fœtus.
L'amyoplasie, la forme la plus courante de CMA, survient de manière aléatoire (sporadique). Les arthrogryses distales, une autre forme courante de CMA, sont généralement hérités en tant que traits autosomiques dominants. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) uniquement chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Les troubles du système nerveux central et périphérique associés à la CMA incluent un trouble dans lequel le cerveau et la moelle épinière ne se ferment pas avant la naissance (méningomyélocèle), les atrophies musculaires rachidiennes et les troubles dans lesquels certaines parties du cerveau se développent de manière incomplète ( anencéphalie, hydranencéphalie ou holoprosencéphalie). La plupart de ces troubles se développent en raison de multiples facteurs, notamment génétiques et environnementaux (héritage multifactoriel).
Moins souvent, les CMA peuvent être associés à certains troubles musculaires, notamment les dystrophies musculaires, certains troubles mitochondriaux et divers troubles musculaires génétiques présents à la naissance (myopathies congénitales). De tels troubles sont généralement hérités.
Des anomalies affectant le développement du tissu conjonctif peuvent également causer la CMA. Le tissu conjonctif est le matériau entre les cellules du corps qui donne la force et la forme aux tissus. Le développement anormal du tissu conjonctif au niveau des articulations peut limiter les mouvements du fœtus et entraîner de multiples contractures. Une absence de développement des articulations ou une fusion anormale d'os (synostose) normalement séparés ont également été associées à de multiples contractures congénitales. Plusieurs troubles, associés à des anomalies du développement du tissu conjonctif, ont été associés à de multiples contractures congénitales, notamment une dysplasie diastrophique, un nanisme métatropique, un syndrome de pterygium poplité et un syndrome de Larsen.
Dans de nombreux cas d'AMC, la cause sous-jacente exacte des contractures ne peut pas être identifiée.