Signes et symptômes de l'acidémie isovalérique
L'acidémie isovalérique est un trouble métabolique rare qui se manifeste sous une forme aiguë et une forme intermittente chronique. Le trouble peut commencer n'importe quand entre la première semaine de la vie et l'adolescence. Elle se caractérise par des attaques de vomissements, un manque d'appétit et un état d'apathie. Les enfants atteints d’acidémie isovalérique deviennent de moins en moins apathiques et tremblent ou tremblent parfois. Ils ont souvent une température corporelle inférieure à la normale (hypothermie). Dans la plupart des cas, une odeur forte, comme celle de «pieds en sueur», se dégage. Les épisodes intermittents sont généralement provoqués par des infections des voies respiratoires supérieures ou par une consommation excessive d'aliments riches en protéines. Une acidité sévère et la présence de corps cétoniques dans le sang et les tissus corporels (acidocétose) suivent généralement et les patients peuvent tomber dans le coma.
Les épisodes cétoacidotiques ont tendance à se produire fréquemment dans la petite enfance et dans la petite enfance, mais leur fréquence diminue généralement à mesure que le patient grandit. Les enfants atteints d’acidémie isovalérique manifestent souvent une aversion naturelle pour les aliments protéinés, même à un jeune âge.