Les causes de l'acidémie isovalérique
L'acidémie isovalérique est un trouble génétique hérité de gènes autosomiques récessifs. Les symptômes résultent d'une déficience de l'enzyme isovalérique co-enzyme A (CoA) déshydrogénase, nécessaire à la dégradation de la leucine, un acide aminé. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes pour cette maladie, l'un provenant du père et l'autre de la mère. Dans les troubles récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, elle sera également porteuse de la maladie, mais ne montrera généralement pas les symptômes de la maladie. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. En moyenne, cinquante pour cent de leurs enfants seront porteurs de la maladie, tandis que 25 pour cent recevront une copie normale du gène de chaque parent pour ce trait. Les risques sont les mêmes pour chaque grossesse.