Signes et symptômes de La porencéphalie de type I à dominance autosomique
L'âge d'apparition, les symptômes spécifiques, l'évolution de la maladie et la gravité de la porencéphalie autosomique dominante de type I varient considérablement d'un individu à l'autre, même parmi les membres d'une même famille. Le terme porencéphalie désigne la formation de kystes ou de cavités remplis de liquide à la surface du cerveau. La taille et l'emplacement exact de ces kystes et cavités contribuent à la variabilité clinique de ce trouble. Chez certains enfants, des complications graves pouvant mettre la vie en danger peuvent survenir pendant la petite enfance. dans d'autres, seules des complications mineures peuvent survenir et l'intelligence n'est pas affectée. D'autres personnes peuvent ne présenter aucun symptôme (asymptomatique) avant l'âge adulte. Les personnes concernées doivent parler à leurs médecins et à leur équipe médicale de leurs antécédents médicaux spécifiques et des symptômes associés.
Les symptômes pouvant apparaître chez les personnes atteintes de porencéphalie autosomique dominante de type I sont les suivants: migraines, faiblesse ou paralysie d’un côté du corps (hémiparésie ou hémiplégie), convulsions, accident vasculaire cérébral, déficience intellectuelle à divers degrés et dystonie, groupe de troubles neurologiques caractérisés par contractions musculaires involontaires qui forcent le corps à adopter des positions et des mouvements anormaux, parfois douloureux.
Parmi les autres caractéristiques pouvant être associées à une porencéphalie autosomique dominante de type I, on citera un développement de la parole médiocre ou absent, une paralysie faciale (parésie), des spasmes musculaires involontaires (spasticité) qui entraînent des mouvements lents, raides et rigides, des défauts du champ visuel et de l'hydrocéphalie, une condition dans lequel une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne provoque une pression sur les tissus du cerveau, entraînant divers symptômes.
Certaines personnes atteintes de porencéphalie de type I à dominance autosomique peuvent présenter des symptômes supplémentaires parfois associés à des mutations du gène COL4A1. Pour plus d'informations, voir la section Troubles liés au COL4A1 dans la section Troubles associés ci-dessous.