Les causes du déficit en antithrombine
Le déficit en antithrombine peut être hérité ou acquis. La déficience héréditaire en AT augmente le risque de formation de caillots sanguins; Le déficit en AT acquis ne le fait souvent pas. Le déficit acquis en AT est la conséquence d'un autre trouble, impliquant généralement le foie, les reins, ou le traitement de certains types de troubles sanguins, par exemple les leucémies avec un médicament appelé L-asparaginase. De faibles taux d'antithrombine peuvent également être temporairement associés à d'autres affections telles que traitement à l'héparine, coagulation intravasculaire disséminée généralement due à une infection grave du flux sanguin, à un traumatisme grave, à des brûlures graves ou à la présence de caillots sanguins aigus.
Le déficit héréditaire en antithrombine est dû à des modifications (mutations) du gène SERPINC1 et de nombreuses mutations de ce gène sont responsables de cas individuels de déficit en antithrombine.
Le déficit héréditaire en antithrombine est hérité en tant que condition autosomique dominante. Les troubles génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène modifié est nécessaire à l'apparition de la maladie. Hétérozygote est le terme utilisé pour décrire une telle personne. Cependant, toutes les personnes qui ont le gène modifié ne développeront pas un caillot de sang. Les généticiens appellent cette pénétrance clinique variable. Ainsi, le déficit en antithrombine est un trouble autosomique dominant à pénétrance clinique variable. Le gène modifié peut être hérité de l'un ou l'autre parent, ou très rarement peut être le résultat d'une nouvelle mutation chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène modifié du parent atteint à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Une personne qui hérite de deux gènes modifiés, l'un de chacun des parents, est appelée homozygote. Les bébés homozygotes présentant un déficit en antithrombine survivent rarement, bien qu'il existe de rares cas de mutations dites de type IIB.