Signes et symptômes du déficit en antithrombine
Les personnes présentant un déficit en antithrombine risquent de développer un caillot sanguin (thrombus) dans une veine (thrombose). Le premier épisode de thrombose survient généralement avant l'âge de 40 ans. Un thrombus est un amas de cellules sanguines (plaquettes, facteurs de coagulation, fibrine, etc.) qui peuvent s’attacher (adhérer) à la paroi interne d’un vaisseau sanguin, généralement une veine profonde de la jambe. Cela peut être provoqué par une intervention chirurgicale, une grossesse, un accouchement, un traumatisme ou l'utilisation d'un contraceptif oral. Environ 40% des personnes présentant un déficit en antithrombine développent un thrombus qui s’éloigne de la paroi d’une veine des jambes ou du bassin (thrombose veineuse profonde ou TVP) et se déplace dans le flux sanguin jusqu’aux poumons (embolie pulmonaire ou PE). Les embolies pulmonaires sont dangereuses et la TVP et la PE doivent donc être traitées rapidement. Les thrombi se produisent également dans les veines superficielles des jambes (thrombophlébite superficielle). Les thrombi peuvent également se produire dans les veines de l'abdomen (veines mésentériques, portales, hépatiques ou spléniques) ou autour du cerveau (veines sinusiennes). Des caillots dans les artères du cœur peuvent provoquer une crise cardiaque (infarctus du myocarde) et des caillots dans les artères du cerveau peuvent provoquer un AVC. Cependant, les caillots artériels sont rares dans le déficit en antithrombine.
Les symptômes les plus courants d'une TVP sont un gonflement, une douleur, une rougeur et une chaleur de la jambe affectée; les embolies pulmonaires se manifestent généralement par une gêne thoracique à la respiration (douleur thoracique pleuritique, essoufflement et anxiété; dans les cas plus graves, les patients peuvent devenir étourdis, s'évanouir (syncope) ou entrer en état de choc.
Il existe plusieurs rapports dans la littérature médicale concernant des nouveau-nés présentant un déficit en antithrombine qui développent des caillots sanguins. Cependant, cela se produit rarement et peut être dû à l'effet protecteur de taux plus élevés d'un inhibiteur plasmatique secondaire de la thrombine appelé alpha-2 macroglobuline.