Le traitement du déficit en arginase
Le traitement doit être coordonné par un spécialiste du métabolisme et consiste à réduire les concentrations plasmatiques d'ammoniac et d'arginine, à prévenir la formation d'excès d'ammoniac et à réduire la quantité d'azote dans le régime alimentaire.
La réduction de la concentration plasmatique en ammoniac est réalisée par dialyse et plusieurs méthodes différentes sont disponibles. Cela ne devrait être utilisé que lorsque les niveaux élevés produisent des symptômes graves.
Le phénylacétate de sodium et le benzoate de sodium constituent un autre moyen d’éliminer l’azote en excès. Des formes intraveineuses et orales de ces médicaments sont disponibles (Ammonul). Le phénylbutyrate (buphényl) dégage une odeur moins désagréable que les autres médicaments, mais il n’est disponible que par voie orale. Ravicti est une forme de phénylbutyrate moins irritante pour le tractus gastro-intestinal.
Les restrictions alimentaires chez les personnes présentant un déficit en arginase visent à limiter l'apport en arginine et en protéines. Les enfants déficients en arginase sont soumis à un régime alimentaire pauvre en protéines et limité en arginine, complété par des acides aminés essentiels.
Les crises sont traitées avec du phénobarbital ou de la carbamazépine. L'acide valproïque doit être évité car il peut augmenter les taux sanguins d'ammoniac.
Les personnes affectées doivent subir des tests sanguins périodiques afin de déterminer les niveaux d'ammoniac et d'arginine dans le sang et de s'assurer que la fonction hépatique n'est pas altérée. Les niveaux excessifs d'ammoniac ou d'arginine doivent être traités rapidement.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.