Argininie: Déficit en Glycine Amidinotransférase
NORD remercie Nicola Longo, MD, Ph.D., chef de la division de génétique médicale de l'Université de l'Utah Health Care; Conseil consultatif scientifique et médical, Association pour les carences en créatine, pour la préparation de ce rapport.
Synonymes d'Argininie: Déficit en Glycine Amidinotransférase
Déficit en AGAT
Déficit en GATM
Argininie: le déficit en glycine amidinotransférase (AGAT) est l’un des trois syndromes de déficit en créatine cérébrale (CCDS). Ces conditions sont des erreurs innées du métabolisme de la créatine qui interrompent la formation ou le transport de la créatine. La créatine est nécessaire pour augmenter l'adénosine triphosphate (ATP), qui fournit de l'énergie à toutes les cellules du corps.