Diagnostic du déficit en arginase
La plupart des nourrissons affectés sont maintenant identifiés à la naissance grâce au dépistage néonatal. L'activité de l'enzyme arginase n'est généralement pas détectable dans les globules rouges des individus affectés. Des tests de génétique moléculaire sont disponibles pour confirmer le diagnostic. Si deux mutations ne sont pas détectées, le test enzymatique des globules rouges est utilisé pour confirmer le diagnostic.