Le syndrome d'hyper IgE autosomique récessif (AR-HIES)
Synonymes de syndrome hyper IgE autosomique récessif
AR-HIES
HIES
Syndrome HIE
syndrome d'infection récurrente hyperimmunoglobuline E
Syndrome de Job, autosomal récessif
Le syndrome d'hyper IgE autosomique récessif (AR-HIES) est un trouble d'immunodéficience primaire très rare. Les symptômes deviennent souvent apparents à la naissance ou tôt dans la petite enfance. La maladie est caractérisée par une triple triade de taux élevés d'IgE dans le sérum, d'abcès récurrents de la peau et de pneumonies récurrentes. AR-HIES est hérité d'un trait autosomique récessif. Les premiers symptômes comprennent le développement d'une peau sèche, rouge et squameuse. Éruption cutanée (eczéma).
La triade clinique d'AR-HIES est partagée avec le syndrome de HIES autosomique dominant plus fréquent (AD-HIES; voir ce terme), mais d'autres caractéristiques telles que les infections virales cutanées persistantes et les symptômes neurologiques sont propres à la forme AR-HIES. Pendant des années, les chercheurs les ont considérées comme des expressions différentes du même trouble, mais à présent, ils les considèrent comme des troubles similaires, mais distincts.
Le premier cas de syndrome d'hyper IgE a été décrit dans la littérature médicale en 1966. Les médecins ont qualifié le syndrome de Job de trouble, du fait du caractère biblique de Job, couvert de furoncles et de plaies sur tout son corps.