Syndrome de tortuosité artérielle
NORD remercie chaleureusement la professeure Marina Colombi, division de biologie et génétique du département de médecine moléculaire et translationnelle de l'Université de Brescia, pour son aide dans la préparation de ce rapport.
Synonymes de syndrome de tortuosité artérielle
ATS
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de tortuosité artérielle (STA) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un allongement (allongement) et une torsion ou une distorsion (tortuosité) des artères dans tout le corps. Les artères sont les vaisseaux sanguins qui transportent le sang riche en oxygène loin du cœur. Les artères touchées sont susceptibles de développer des renflements en forme de ballon (anévrysmes) sur la paroi de l'artère, des déchirures (dissection) ou des rétrécissements (sténose). L'artère principale qui transporte le sang du coeur et dans le reste du corps (aorte) peut être affectée. Les artères pulmonaires sont particulièrement sujettes au rétrécissement. Des symptômes supplémentaires affectant les tissus conjonctifs entrant dans de multiples systèmes du corps peuvent également être présents. Les personnes affectées peuvent avoir des traits faciaux distinctifs qui se remarquent à la naissance ou durant la petite enfance. Le syndrome de tortuosité artérielle peut potentiellement entraîner des complications graves pouvant mettre la vie en danger au cours de la petite enfance, bien que des personnes présentant des symptômes plus légers aient également été décrites. Le syndrome de tortuosité artérielle est causé par des mutations du gène SLC2A10 et est hérité de manière autosomique récessive.
Le syndrome de tortuosité artérielle est un trouble du tissu conjonctif. Les tissus conjonctifs sont les composants principaux du corps formant le squelette, les articulations, la peau, les vaisseaux et d'autres organes. Les tissus conjonctifs sont caractérisés par la présence de cellules incluses dans un réseau matriciel extracellulaire d’une grande variété de protéines (collagènes), de protéines liées à des chaînes de sucres de grande dimension (protéoglycanes) et de sucres (acide hyaluronique, etc.). Ce maillage complexe de molécules donne au tissu sa forme et sa force et assure le passage des nutriments et des facteurs contrôlant la croissance et la prolifération des cellules.