Signes et symptômes du syndrome de tortuosité artérielle (STA)
Bien que les chercheurs aient pu établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou «principaux», il n’est pas tout à fait clair en ce qui concerne le syndrome de tortuosité artérielle. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre d'individus affectés identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que d'autres gènes influencent le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau complet des symptômes et du pronostic associés.
Néanmoins, l'espérance de vie semble être plus longue que celle initialement observée et, à l'adolescence / à l'âge adulte, les événements cardiovasculaires menaçant le pronostic vital semblent être rares; À l’âge adulte, les complications les plus courantes sont l’hypertension artérielle systémique et pulmonaire chronique, les troubles de la conduction cardiaque, la dilatation de la racine aortique, les accidents vasculaires cérébraux et les anévrismes intracrâniens. Les premiers mois / années de vie semblent être les plus critiques pour les éventuels événements potentiellement mortels, en particulier les complications liées à la sténose des artères pulmonaires (PAS), telles que les symptômes respiratoires aigus.
Il est important de noter que les personnes touchées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Par exemple, les individus affectés peuvent présenter une tortuosité artérielle sans complications, sans symptômes extravasculaires ou seulement légers. Les parents doivent parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général. Les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome de tortuosité artérielle peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre en fonction, en partie, des artères spécifiques affectées. Habituellement, les artères de taille moyenne ou grande sont touchées, telles que l'aorte, les artères pulmonaires, l'artère carotide et les artères rénales (rénales). Dans des cas extrêmement rares, les vaisseaux sanguins du crâne peuvent être touchés (artères intracrâniennes). Les artères touchées peuvent être anormalement allongées, ce qui les rend tordues ou déformées, formant éventuellement des plis et des boucles. Les patients atteints d’artères tortueuses sont sujets à la formation d’anévrismes, à la dissection, à des événements ischémiques et à diverses autres complications cardiovasculaires et respiratoires. Les complications cardiovasculaires peuvent inclure l'hypertension artérielle de divers vaisseaux sanguins dans tout le corps (hypertension systémique), l'élargissement de l'une des cavités droites (ventricules) du cœur (hypertrophie ventriculaire), les accidents vasculaires cérébraux et la mort tissulaire causée par un manque d'oxygène (infarctus) . Les complications respiratoires peuvent inclure des symptômes respiratoires aigus tels que des infections pulmonaires répétées et des difficultés respiratoires ou une détresse respiratoire. Éventuellement, dans les cas graves, une insuffisance cardiaque ou respiratoire peut survenir.
Les individus atteints du syndrome de tortuosité artérielle ont souvent des traits faciaux distinctifs tels qu'un visage allongé, un nez becqué, une bouche très arquée, un petit menton (micrognathie), un sillon anormalement long entre le nez et la lèvre supérieure (long philtrum), des yeux largement espacés (hypertélorisme). , paupières anormalement rétrécies horizontalement (blépharophimose) et tête anormalement élargie (macrocéphalie). Moins souvent, les individus peuvent développer des changements progressifs dans la forme de la cornée (kératoclonus), entraînant une vision floue et d'autres problèmes de vision.
La peau des personnes atteintes du syndrome de tortuosité artérielle peut être très douce, veloutée / soyeuse et facilement étirée (hyperextensible ou hyperélastique) à un degré variable. Des cicatrices anormales dues à une diminution de la cicatrisation peuvent se produire avec des cicatrices atrophiques. Des malformations squelettiques peuvent survenir, notamment des doigts et des orteils anormalement longs, fins et courbés (arachnodactylie), des articulations fixées de manière permanente en position fléchie ou redressée (contractures articulaires), des articulations lâches (relâchées), un thorax creux ou un thorax faisant saillie vers l'extérieur, et courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
Des symptômes supplémentaires ont été rapportés chez des sujets atteints du syndrome de tortuosité artérielle dans certains cas. Ces symptômes comprennent le développement de petites protubérances ou de protubérances ressemblant à un sac (diverticules) dans le tractus génito-urinaire, une saillie du tissu abdominal ou une partie de l'intestin grêle par un renflement ou une déchirure des muscles abdominaux près de l'aine (hernie inguinale), une saillie d'une partie de l'estomac dans la poitrine par une ouverture dans le diaphragme (hernie hiatale), un ramollissement ou un affaiblissement du cartilage de la trachée (trachéomalacie) et une diminution du tonus musculaire (hypotonie généralisée).