Diagnostic du syndrome polyglandulaire auto-immunitaire de type 1
Le diagnostic définitif de l'APS-1 se fait par analyse de l'ADN (via un test sanguin) de mutations du gène AIRE. Le diagnostic doit être sérieusement envisagé chez les personnes de moins de 30 ans présentant au moins deux des trois composantes typiques de la maladie (CMC, hypoparathyroïdisme et / ou maladie d’Addison). Récemment, des mutations AIRE typiques ont été identifiées chez des patients ne présentant qu'une de ces trois caractéristiques cardinales, mais présentant d'autres auto-immunités moins communes associées à APS-1. Étant donné que pratiquement tous les patients APS-1 possèdent des auto-anticorps anti-interféron, de tels anticorps, lorsqu'ils seront plus librement disponibles, constitueront un test de diagnostic moins coûteux.
Des antécédents cliniques et un examen physique suggérant plus d'un trouble endocrinien, avec ou sans CMC, devraient inciter le médecin à obtenir des tests sanguins sériques d'autoanticorps endocriniens.