Troubles connexes du syndrome polyglandulaire auto-immunitaire de type 1
Les troubles suivants, qui sont des composants de l'APS-1, peuvent également survenir séparément du diagnostic de l'APS-1:
La candidose cutanéo-muqueuse chronique (CMC) désigne une infection à levures persistante ou récurrente de la peau, des ongles et / ou des muqueuses. Le Candida albicans est le plus répandu parmi ces organismes. Lorsque survient une CMC importante, il s'agit souvent d'un signe d'un trouble sous-jacent des cellules T, y compris l'APS-1. Heureusement, la classe de médicaments à base de conazole a facilité la prise en charge de cette maladie par rapport aux années précédentes. Candida est une levure qui fait partie de la flore normale du tractus gastro-intestinal, de la peau et des muqueuses. Une peau saine et intacte et un système immunitaire intact offrent généralement des barrières efficaces pour empêcher le candidat d'envahir ces tissus.
Les personnes atteintes de CMC présentent des infections à candidose récurrentes ou persistantes de la cavité buccale (muguet) et d'autres muqueuses, mais ont souvent une atteinte plus étendue. Les ongles peuvent être nettement épaissis et décolorés avec un gonflement important des tissus environnants. Le cuir chevelu peut être impliqué, entraînant une alopécie dans les zones cicatricielles. Toutefois, l’alopécie est le plus souvent une maladie auto-immune qui peut entraîner une alopécie universelle où tous les poils sont perdus. Une candidose oesophagienne cliniquement significative peut également apparaître dans APS-1. Les cancers de l'oropharygie et des cancers de l'estomac et de la langue se produisent à des fréquences accrues dans l'APS-1. La CMC est définitivement diagnostiquée par la présence de Candida sur des grattements cutanés fongiques.
L'hypoparathyroïdie est une affection caractérisée par une production insuffisante d'hormones parathyroïdiennes par les glandes parathyroïdes, les petites glandes ovales situées derrière la glande thyroïde dans le cou. Les hormones parathyroïdiennes (ainsi que la vitamine D) jouent un rôle dans la régulation des niveaux de calcium dans le sang. En raison d'une déficience en hormones parathyroïdiennes, les personnes touchées présentent des taux anormalement bas de calcium dans le sang (hypocalcémie), souvent accompagnés d'une élévation du phosphore.
Les symptômes et les manifestations associés à l'hypoparathyroïdie peuvent inclure une faiblesse, des crampes musculaires, une nervosité excessive, des maux de tête et / ou une augmentation de l'excitabilité (hyper excitabilité) des nerfs. Cela peut entraîner des spasmes incontrôlables de contraction et de crampes de certains muscles tels que ceux des mains, des pieds, des bras et / ou du visage (tétanie).
L'hypoparathyroïdie dans APS-1 a une cause auto-immune, mais elle peut survenir comme un trouble distinct associé au mauvais développement du thymus, de la crosse aortique et des glandes parathyroïdes (syndrome de Di George) ou peut également survenir comme une maladie héréditaire distincte. Alors qu'un anticorps contre les antigènes présents à la surface des cellules parathyroïdiennes (le récepteur de détection du calcium) avait déjà été signalé dans APS-1, des chercheurs de l'Hôpital universitaire d'Uppsala, en Suède, ont récemment isolé un autre auto-antigène impliqué.
L’insuffisance corticosurrénale chronique (maladie d’Addison) est un trouble rare caractérisé par une production chronique, généralement progressive et inadéquate de cortisol et d’aldostérone, hormones stéroïdiennes, par la couche externe de cellules des glandes surrénales (cortex surrénalien). La maladie classique d’Addison est une conséquence de la perte de ces deux hormones.
Le cortisol affecte le métabolisme des glucides, le développement du tissu conjonctif, le tonus artériel et la quantité d'eau dans le corps. Le niveau de cortisol augmente en réponse au stress physique et émotionnel. L'aldostérone affecte les équilibres de sodium (rétention) et de potassium (excrétion) dans le corps. Lorsque ces niveaux d'hormones sont inférieurs à la normale, la pression artérielle et le volume sanguin chutent en raison de l'excrétion accrue de sel et donc d'eau. Une déshydratation peut survenir. Les principaux symptômes de la maladie d’Addison incluent la fatigue, la faiblesse, l’inconfort gastro-intestinal, le manque de sel et les changements de couleur de la peau (hyperpigmentation). Les perturbations électrolytiques comprennent des élévations du potassium sérique et des taux bas de sodium. L'auto-immunité surrénalienne est associée à des auto-anticorps dirigés contre une enzyme corticosurrénale appelée 21-hydroxylase.
Une insuffisance extrême d'hormones corticosurrénales (crise addisonienne) menaçant le pronostic vital peut survenir sous la forme d'une perte soudaine de force, de déshydratation et d'un malaise dû à une hypotension. Les femmes atteintes d'APS-1 développent généralement des défaillances ovariennes significatives associées à des autoanticorps contre le clivage de la chaîne latérale et aux 17 enzymes alpha hydroxylase des ovaires. L'hypogonadisme est courant et l'infertilité est généralement présente.
Problèmes supplémentaires avec APS-1:
Les auto-immunités peuvent également concerner l’hypophyse antérieure (hypophysite), la muqueuse gastrique (les anticorps observés incluent les anticorps anti-cellules pariétales (anticorps contre l’enzyme hydrogéno-potassium ATPase) et les protéines de liaison au facteur intrinsèque), la maladie coeliaque (anticorps dirigés contre l’enzyme transglutaminase tissulaire). Muqueuse intestinale), une maladie intestinale inflammatoire avec une auto-immunité dirigée contre les cellules de l'intestin grêle riches en sérotonine (anticorps dirigés contre l'enzyme tryptophane hydroxylase) et les interférons mentionnés ci-dessus. De nombreux patients naissent avec une rate hypoplasique, ce qui les expose à la septicémie, en particulier aux bactéries de la pneumonie à streptocoques. Il est conseillé aux patients APS-1 d'être vaccinés contre le pneumocoque. La prédisposition aux cancers gastro-intestinaux, en particulier de la langue et / ou de l’estomac, a également été mentionnée ci-dessus.