Diagnostic du syndrome hémolytique et urémique atypique
Le diagnostic de SHUa est compliqué par le fait qu'il est plus difficile à établir sans antécédents familiaux de la maladie. Les critères de diagnostic associés au SHUa sont l'anémie hémolytique (anémie en présence de globules rouges fracturés), une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie) et un dysfonctionnement rénal. Le SHU atypique est considéré comme une maladie génétique lorsque deux membres ou plus de la même famille sont touchés par la maladie à au moins six mois d'intervalle et que l'exposition à un agent infectieux déclenchant commun a été exclue, ou lorsqu'une ou plusieurs mutations causant la maladie ont été identifiées. les gènes connus pour être associés au SHU, quels que soient leurs antécédents familiaux.
Les personnes atteintes de SHUa ne présentent pas la diarrhée agressive et sanglante qui caractérise l'apparition du Stx HUS, bien que 30 à 50% des enfants atteints de SHU puissent en être atteintes. L'absence de diarrhée sanglante, cultures de selles négatives pour la production de Shiga toxine-E. coli (le plus souvent E. coli 0157: H7) associé à un SHU, à une évolution progressive et à des manifestations antérieures de syndrome néphrotique, telles qu'un gonflement dû à l'accumulation de liquide (œdème), la présence de sang dans les urines (hématurie), une protéine excessive dans l'urine (protéinurie) et une réduction de l'albumine dans le sérum (hypoalbuminémie), avec une élévation marquée de la pression artérielle sont des caractéristiques qui alertent les pédiatres et les spécialistes des reins (néphrologues) du possible diagnostic de SHU.