Diagnostic du syndrome d'hyper IgE autosomique récessif
En raison de la grande variété de caractéristiques cliniques d'AR-HIES, le diagnostic précoce peut s'avérer difficile et le test génétique du déficit en DOCK8 peut être essentiel.
Un diagnostic d'AR-HIES est établi sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'un historique détaillé du patient et de l'identification de résultats caractéristiques. Les études de laboratoire susceptibles d’aider au diagnostic comprennent des tests sanguins qui démontrent des taux élevés d’IgE dans le sang et des taux élevés de certains globules blancs connus sous le nom d’éosinophiles (éosinophiles).
Des études aux rayons X telles que la tomodensitométrie (scanner) peut être utilisées pour détecter des infections pulmonaires. Pendant un scanner, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires.