Troubles connexes du syndrome d'hyper IgE autosomique récessif
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux d’AR-HIES. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome d'hyper IgE autosomique dominant (AD-HIES) est un trouble d'immunodéficience primaire rare. Comme AR-HIES, il est associé à des infections bactériennes et pulmonaires récurrentes. Cependant, les infections virales se produisent rarement. Les individus atteints d'AD-HIES présentent également des traits faciaux caractéristiques et diverses anomalies du squelette, notamment une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et des fractures répétées des os longs et des côtes. Les anomalies du système nerveux central sont beaucoup moins fréquentes chez AD-HIES que chez AR-HIES et sont moins graves lorsqu'elles surviennent. Chez 70% des patients, le phénotype de AD-HIES est associé à des mutations hétérozygotes du transducteur de signal et de l'activateur du gène de transcription 3 (STAT3). STAT3 joue un rôle clé dans la transduction du signal d'un large éventail de cytokines (contrôle des infections causées par des champignons et des bactéries extracellulaires). L'étiologie dans les 30% restants est inconnue. La plupart des cas d'AD-HIES se produisent de manière aléatoire à la suite d'un changement génétique spontané (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «hyper-IgE autosomique dominante» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Une déficience en TYK2 a été rapportée chez une personne dont les symptômes cliniques étaient similaires à ceux de l’AR-HIES. Dans le numéro de novembre 2006 d'Immunity, Mineshegi et al. rapporté chez un patient présentant des symptômes très similaires à ceux associés à AR-HIES. Le patient a été identifié comme porteur de mutations dans le gène TYK2. Mineshegi et al. ont conclu que des mutations du gène TYK2 étaient à l'origine de certains cas d'AR-HIES. Cependant, dans le numéro de mai 2007 d'Immunity, Woellner et al. déterminé que les mutations du gène TYK2 ne sont pas une cause fréquente de AR-HIES. Les auteurs ont étudié plusieurs membres de 15 familles différentes avec AR-HIES et n'ont trouvé aucune mutation du gène TYK2. Woellner et al. ont conclu que le déficit en TYK2 représentait plus probablement un trouble d'immunodéficience distinct, mais similaire.
La dermatite atopique est une maladie chronique (de longue durée) qui affecte la peau. Dermatite signifie inflammation de la peau et atopique désigne un groupe de maladies héréditaires qui surviennent souvent ensemble. Dans la dermatite atopique, la peau devient extrêmement irritante et enflammée, ce qui provoque rougeurs, gonflements, gerçures, suintements, croûtes et desquamations. La dermatite atopique affecte le plus souvent les nourrissons et les jeunes enfants, mais peut se poursuivre jusqu'à l'âge adulte ou se manifester plus tard dans la vie. Dans la plupart des cas, il existe des périodes au cours desquelles la maladie s'aggrave, appelées exacerbations ou poussées, suivies de périodes au cours desquelles la peau s'améliore ou disparaît complètement, appelées rémissions. De nombreux enfants atteints de dermatite atopique connaîtront une rémission permanente de la maladie avec l'âge, bien que leur peau reste souvent sèche et facilement irritée. Les facteurs environnementaux peuvent provoquer des symptômes de dermatite atopique à tout moment dans la vie des personnes ayant hérité du trait de la maladie atopique. La dermatite atopique est souvent appelée eczéma, terme général désignant de nombreux types de dermatites. La dermatite atopique est le plus commun des nombreux types d'eczéma. La cause de la dermatite atopique est inconnue, bien que le dysfonctionnement du système immunitaire joue un rôle. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « dermatite atomique » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome hyperéosinophilique est un groupe rare de troubles caractérisés par des taux anormalement élevés de certains globules blancs (éosinophiles) trouvés dans le corps (éosinophilie), sans cause identifiable (idiopathique). Le syndrome hyperéosinophilique peut ne pas être associé à des symptômes (asymptomatiques) ou peut endommager plusieurs systèmes organiques du corps. La fatigue, la toux, la fièvre, les douleurs musculaires (myalgie) et l’essoufflement sont les symptômes généraux pouvant être associés à. Certaines personnes touchées peuvent développer une éruption cutanée et des démangeaisons (prurit). Les symptômes supplémentaires dépendent des systèmes organiques impliqués. Le syndrome hyperéosinophilique est plus fréquent chez l'homme que chez la femme.