Diagnostic du syndrome d'hyper IgE autosomique dominant
Un diagnostic d'AD-HIES est établi sur la base d'une évaluation clinique approfondie, en particulier d'un historique détaillé du patient et de l'identification des caractéristiques par un médecin expérimenté du syndrome. Les études de laboratoire susceptibles d’aider au diagnostic comprennent des tests sanguins qui démontrent des taux élevés d’IgE dans le sang et des taux élevés de certains globules blancs connus sous le nom d’éosinophiles (éosinophiles). Les niveaux d'IgE peuvent chuter à des niveaux normaux ou proches de la normale à l'âge adulte et, par conséquent, des taux normaux d'IgE chez un adulte n'excluent pas nécessairement le diagnostic d'AD-HIES.
Des études aux rayons X telles que la tomodensitométrie (tomodensitométrie) peuvent être utilisées pour détecter des infections pulmonaires et le développement de pneumatocèles dans les poumons. Les pneumatocèles sont un indicateur d'AD-HIES. Pendant un scanner, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires.
Des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) ont mis au point un système de notation permettant de poser un diagnostic d'AD-HIES. Des tests génétiques révélant une mutation de STAT3 confirment le diagnostic dans environ 60% des cas. Par conséquent, l'absence d'une telle mutation n'exclut pas le diagnostic d'AD-HIES.