Troubles connexes du syndrome d'hyper IgE autosomique dominant
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de AD-HIES. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Récemment, un trouble clinique ressemblant beaucoup à AD-HIES a été décrit, qui semble être dû à un mode de transmission autosomique récessif de mutations du gène ZNF341. Il a été démontré que ZNF341 régule la fonction de STAT3.
Le syndrome d'hyper IgE autosomique récessif (AR-HIES) est un trouble d'immunodéficience primaire rare. Comme avec AD-HIES, les personnes touchées sont sensibles aux infections bactériennes de la peau et des poumons. Contrairement à AD-HIES, les personnes touchées ne présentent pas d'anomalies du tissu conjonctif ni du squelette, ni de traits faciaux caractéristiques, mais elles sont beaucoup plus susceptibles de développer des anomalies vasculaires et du système nerveux central graves. En outre, les types d’infection qui se produisent diffèrent également du fait que les personnes atteintes d’AR-HIES développent souvent des infections virales (telles que la varicelle et les verrues sévères et récurrentes). Les défauts immunologiques spécifiques associés aux deux troubles diffèrent également. AR-HIES survient plus souvent à un âge plus précoce que AD-HIES et est souvent plus grave. AR-HIES est hérité comme un trait autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «hyper-IgE autosomique récessive» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La dermatite atopique est une maladie chronique (de longue durée) qui affecte la peau. La dermatite signifie l'inflammation de la peau. La peau devient extrêmement irritante et enflammée, provoquant rougeurs, gonflements, gerçures, larmes, formation de croûtes et desquamation. La dermatite atopique affecte le plus souvent les nourrissons et les jeunes enfants, mais peut se poursuivre jusqu'à l'âge adulte ou se manifester plus tard dans la vie. Dans la plupart des cas, il existe des périodes au cours desquelles la maladie s'aggrave, appelées exacerbations ou poussées, suivies de périodes au cours desquelles la peau s'améliore ou disparaît complètement, appelées rémissions. De nombreux enfants atteints de dermatite atopique connaîtront une rémission permanente de la maladie avec l'âge, bien que leur peau reste souvent sèche et facilement irritée. Les facteurs environnementaux peuvent provoquer des symptômes de dermatite atopique à tout moment dans la vie des personnes ayant hérité du trait de la maladie atopique. La dermatite atopique est souvent appelée eczéma, terme général désignant de nombreux types de dermatites. La dermatite atopique est le plus commun des nombreux types d'eczéma. La cause de la dermatite atopique est inconnue, bien que le dysfonctionnement du système immunitaire joue un rôle. Il est à noter que les niveaux d'IgE dans le sang sont souvent élevés dans la dermatite atopique (pour plus d'informations sur cette maladie, choisissez « dermatite atopique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un trouble héréditaire rare du système immunitaire caractérisé par des infections récurrentes dues à des anomalies du système immunitaire (c’est-à-dire des anomalies partielles des systèmes des lymphocytes T et B, appelées immunodéficience combinée). En outre, les plaquettes (thrombocytopénie) font défaut et ces patients souffrent d'éruptions cutanées squameuses (démangeaisons cutanées) (eczéma) dont la gravité varie selon les individus. Les personnes atteintes de WAS présentent un risque élevé de développement futur de leucémie ou de tumeurs des ganglions lymphatiques (lymphomes). Étant donné que le syndrome de Wiskott-Aldrich est hérité en tant que trait génétique récessif lié à l'X, le trouble est généralement pleinement exprimé chez les hommes. Cependant, plusieurs rapports de WAS affectant les femmes figurent dans la littérature médicale. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Wiskott-Aldrich» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Netherton est un trouble héréditaire rare caractérisé par une desquamation de la peau, des anomalies des cheveux, une susceptibilité accrue à l'eczéma atopique (une affection de la peau pouvant entraîner une peau sèche, rouge et squameuse), des niveaux élevés d'immunoglobuline E (IgE) et d'autres symptômes connexes. Les cheveux sont souvent fragiles et clairsemés en raison d'un défaut structurel des tiges qui donne l'aspect d'une boule ou d'un bâtonnet de bambou (trichorrhexis invaginata, «poil de bambou»). Une autre caractéristique associée à certains cas est la prédisposition à des allergies telles que l'asthme ou les allergies alimentaires provoquant des éruptions cutanées. Le syndrome de Netherton est hérité comme un trait autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Netherton» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)