Troubles connexe du déficit en arginase
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du déficit en arginase. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les troubles du cycle de l'urée sont un groupe de troubles rares affectant le cycle de l'urée, une série de processus biochimiques dans lesquels l'azote est converti en urée et éliminé du corps par l'urine. L'azote est un déchet du métabolisme des protéines. Les symptômes de tous les troubles du cycle de l'urée varient en gravité et résultent de l'accumulation excessive d'ammoniac dans le sang et les tissus corporels (hyperammoniémie). Les symptômes communs incluent le manque d'appétit, les vomissements, la somnolence, les convulsions et / ou le coma. Le foie peut être hypertrophié (hépatomégalie). Dans certains cas, des complications potentiellement mortelles peuvent en résulter. Outre le déficit en arginase, les autres troubles du cycle de l'urée sont: le déficit en carbamyl phosphate synthétase (CPS); déficit en argininosuccinate synthétase (citrullinémie); déficit en argininosuccinate lyase (ASL); déficit en ornithine transcarbamylase (OTC); et déficit en N-acétylglutamate synthétase (NAGS). (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La paralysie cérébrale est un trouble du mouvement neurologique caractérisé par un manque de contrôle musculaire et une capacité réduite à coordonner le mouvement (ataxie). Ce trouble est généralement le résultat d'une lésion cérébrale au début du développement de l'utérus ou à la naissance. La paralysie cérébrale n'est pas une maladie évolutive. Un bébé atteint de paralysie cérébrale peut présenter des retards de développement au cours de la première ou de la deuxième année de vie. À mesure que l'enfant affecté grandit, d'autres symptômes peuvent apparaître, tels que salivation, troubles de la parole, difficultés à maintenir le contrôle de la vessie et / ou des intestins, convulsions, tremblements de la main et / ou difficultés de coordination des mouvements volontaires. La paralysie cérébrale spastique se caractérise par des contractions involontaires des muscles des bras et des jambes et par une démarche maladroite en «ciseaux». Ces mouvements musculaires peuvent être accompagnés de grimaces faciales et / ou de mouvements anormaux de la langue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Paralysie cérébrale» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Reye est une maladie infantile rare caractérisée par une insuffisance hépatique, une fonction cérébrale anormale (encéphalopathie), des taux de glucose anormalement bas (hypoglycémie) et des taux élevés d'ammoniac dans le sang. Ce trouble fait généralement suite à une infection virale. Il peut être provoqué par l’utilisation d’aspirine chez les enfants en convalescence après la varicelle ou la grippe. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Reye» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)