Diagnostic de l’ataxie héréditaire autosomique dominante
Pour un diagnostic d'ataxie héréditaire, il faut un examen neurologique montrant une démarche mal coordonnée, souvent associée à des mouvements non coordonnés des doigts / des mains. Des difficultés d'élocution (dysarthrie) et des mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus) peuvent également être présents. De plus, les causes non génétiques de l'ataxie doivent être exclues. La nature héréditaire de la maladie peut être établie par des antécédents familiaux d'ataxie ou par l'identification d'une mutation génique causant une ataxie.
Les tests génétiques moléculaires sont actuellement disponibles pour de nombreuses ataxies héréditaires. Pour savoir si tel est le cas pour un type spécifique, consultez votre médecin ou un conseiller en génétique agréé ou consultez le site Web GeneTests (www.genetests.org).