Troubles connexes de l’ataxie héréditaire autosomique dominante
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ces conditions. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'atrophie Olivopontocerebellar (OPCA) désigne un groupe d'ataxies caractérisées par une dégénérescence neurologique progressive affectant le cervelet, les pons et les olives inférieures. OPCA peut être classé en fonction de résultats cliniques, génétiques ou neuropathologiques; ainsi, il existe de nombreuses classifications du trouble. Bon nombre de ces cas appartiennent maintenant à la catégorie SCA et le terme OPCA est relativement peu utilisé de nos jours. Parmi les différentes classifications, il existe une grande variation de sévérité et d’âge de survenue. Les symptômes de l'OPCA diffèrent d'une personne à l'autre. La plupart des patients éprouvent des difficultés d'équilibre et de coordination des jambes et des bras (ataxie) et des troubles d'élocution (dysarthrie). Les autres symptômes peuvent inclure des spasmes musculaires ou une faiblesse et une raideur des muscles; engourdissement ou picotement des mains ou des pieds; tremblements de la main ou du bras; réduction ou lenteur des mouvements; perte de capacité de réflexion et / ou de mémoire; difficulté à contrôler la vessie ou les intestins; et se sentir faible en se levant. Certains patients souffrent également de fatigue et / ou ont des problèmes de sommeil. En règle générale, les symptômes de l'OPCA commencent au milieu de la vie adulte et progressent lentement au cours de nombreuses années. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Atrophie d'Olivopontocerebellar, héréditaire » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L'atrophie multisystémique (AMS) fait référence à trois troubles associés progressant lentement qui affectent les systèmes nerveux central et autonome. Les troubles sont une forme ataxique qui affecte principalement l'équilibre, la coordination et la parole. une forme parkinsonienne, qui peut ressembler à la maladie de Parkinson en raison de ses mouvements lents et de ses muscles raides; et une forme parfois appelée maladie de Shy-Drager qui comprend principalement une pression artérielle basse au repos (hypotension orthostatique). Dans les trois formes de MSA, le patient peut subir une chute de tension artérielle lorsque le patient se lève, ce qui provoque des vertiges ou des pertes de conscience momentanées. D'autres symptômes peuvent inclure raideur et rigidité, perte d'équilibre et de coordination, troubles de la parole, difficultés de respiration et de déglutition, vision trouble, impuissance masculine, constipation et difficultés urinaires. La plupart des patients développent une démence tardivement au cours de la maladie, qui est généralement diagnostiquée chez les personnes de plus de 50 ans. La MSA est deux fois plus répandue chez les hommes que chez les femmes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Atrophie de systèmes multiples » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est généralement héritée en tant que trait dominant. Cependant, dans certaines familles, il peut s'agir d'un trait récessif ou même d'un trait lié à l'X. Cette forme héréditaire de maladie nerveuse périphérique est caractérisée par une faiblesse et une atrophie, principalement au niveau des jambes. La disparition du bouclier graisseux entourant les nerfs (démyélinisation segmentaire des nerfs périphériques) et la dégénérescence associée d'une partie des cellules nerveuses (axones) caractérisent ce trouble. Lorsqu'il est transmis à la progéniture en tant que trait lié à l'X, il affecte les hommes plus sévèrement que les femmes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «maladie de Charcot-Marie-Tooth» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
L’ataxie de Friedreich est un type de syndrome neuromusculaire héréditaire autosomique récessif caractérisé par de lents changements dégénératifs de la moelle épinière, des nerfs périphériques et du cerveau. Le dysfonctionnement du système nerveux central affecte la coordination des muscles des membres. La parole peut être affectée et un engourdissement ou une faiblesse des bras et des jambes se développent. Les maladies cardiaques (cardiomyopathies) surviennent souvent plus tard et la fréquence du diabète augmente. Ce syndrome semble être la plus commune des nombreuses formes d'ataxie héréditaire. Cela commence généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Ataxie de Friedreich» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).
L'ataxie télangiectasie, également appelée syndrome de Louis-Bar, est héritée comme trait autosomique récessif. Il s’agit d’une ataxie cérébelleuse progressive qui commence généralement pendant la petite enfance. Elle implique une perte progressive de coordination des membres, de la tête et des yeux avec une réponse immunitaire aux infections inférieure à la normale. Aux stades ultérieurs, des vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasies) apparaissent dans les yeux et la peau. Les personnes atteintes de cette forme d'ataxie sont plus susceptibles aux infections des sinus et des poumons et courent un risque plus élevé de développer certaines tumeurs (néoplasmes). L'ataxie télangiectasie peut être diagnostiquée à tort comme une ataxie de Friedreich jusqu'à l'apparition de vaisseaux sanguins dilatés dans la peau (télangiectasies). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Ataxia Telangiectasia» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).