Déficience mentale causée par l'ataxie cérébrale aniridienne
Synonymes de Aniridia Ataxia Cerebellar Déficience Mentale
Anaxidose - Ataxie cérébrale - Retard mental
Aniridie, ataxie partielle, cérébelleuse, retard mental
Aniridie, ataxie-oligophrénie partielle cérébelleuse
Syndrome de Gillespie
L'aniridie, l'ataxie cérébelleuse et la déficience intellectuelle, également appelée syndrome de Gillespie, sont une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par l'absence, en totalité (aniridie) ou en partie (aniridie partielle), de la partie colorée (iris) de la œil; altération de la coordination des mouvements volontaires due au sous-développement (hypoplasie) du cervelet cérébral (ataxie cérébelleuse); et retard mental. La maladie affecte généralement les deux yeux (bilatérale), mais quelques cas dans lesquels un seul œil est affecté ont été rapportés. Certaines personnes atteintes de ce syndrome présentent également un retard dans l'acquisition de compétences nécessitant une coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur). On pense que l'ACAMD est hérité comme un trait génétique autosomal récessif et est extrêmement rare, avec seulement 20 à 30 cas rapportés dans la littérature médicale.