Signes et symptômes de déficience mentale aniridienne-cérébelleuse
La déficience mentale aniridienne-cérébelleuse, également appelée syndrome de Gillespie, est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par des malformations de l'œil, des anomalies neuromusculaires, des retards de développement et / ou un retard mental. Certaines personnes touchées peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires.
L’anomalie oculaire la plus fréquemment associée à ce trouble est l’absence partielle ou complète de la partie colorée (iris) de l’œil, entraînant une mauvaise vision. Les deux yeux sont généralement atteints (bilatéraux). Le bord interne de l'iris qui entoure normalement la pupille (bord pupillaire de l'iris) peut être absent, de même que la bande circulaire de fibres musculaires dans l'iris qui réduit la taille de la pupille (sphincter pupillae) en réponse à la lumière. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes d'aniridie peuvent également présenter des mouvements oculaires involontaires répétés (nystagmus). De plus, à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence, la pression du fluide dans l'œil peut devenir anormalement élevée (glaucome) chez certaines personnes atteintes d'aniridie, pouvant potentiellement conduire à une perte progressive de la vision.
Les personnes atteintes d'un déficit mental aniridien-cérébelleux peuvent également présenter d'autres anomalies oculaires, telles qu'un élargissement excessif (dilatation) des pupilles (mydriase) et / ou une sensibilité extrême à la lumière (photophobie). En outre, ils peuvent présenter des paupières tombantes (ptosis); déviation interne d'un œil (ésotropie), entraînant une vision double (diplopie); et / ou l'hypermétropie, provoquant une vision brouillée, une fatigue oculaire et / ou une difficulté à voir les objets proches.
La déficience mentale aniridienne-cérébelleuse est également caractérisée par des anomalies neuromusculaires, telles qu'une altération de la capacité de coordination des mouvements volontaires en raison d'un développement incomplet (hypoplasie) du cervelet (ataxie cérébelleuse). Le cervelet est la partie du cerveau qui joue un rôle dans le maintien de l'équilibre et de la posture, ainsi que dans la coordination des mouvements volontaires. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent marcher de manière instable et avoir des difficultés à positionner les pieds et à se tourner (démarche cérébelleuse); ils peuvent aussi parler lentement et de manière hésitante, avec des pauses entre chaque syllabe (balayer le discours). Les personnes affectées peuvent également présenter un tonus musculaire fortement diminué (hypotonie). L'ataxie cérébelleuse ne semble pas s'aggraver avec le temps chez les personnes atteintes de ce trouble (ataxie cérébelleuse non progressive); en fait, dans certains cas, le contrôle de certains mouvements volontaires peut s’améliorer avec l’âge.
Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également présenter des anomalies du développement, telles qu'un retard dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur). En conséquence, ils peuvent atteindre certains jalons de développement (par exemple, ramper, marcher, parler, etc.) plus tard que prévu. Un retard mental léger à modéré peut également être présent.
Dans de rares cas, les personnes atteintes d'un déficit mental aniridien-atypique cérébelleux peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, des individus atteints ont présenté des malformations squelettiques, telles que la fusion de certains os de la colonne vertébrale du cou (vertèbres cervicales), des pieds plats (pes platus) et / ou des pieds avec des talons anormalement tournés vers l'intérieur et des semelles fléchi (pied bot équinovare). Des anomalies cardiaques, telles qu'un souffle cardiaque, et / ou un rétrécissement anormal de l’ouverture entre le ventricule droit du cœur et l’artère alimentant le sang en poumon (sténose pulmonaire) ont également été observés.