Faits sur les malformations congénitales
Les malformations congénitales sont des affections courantes, coûteuses et critiques qui touchent 1 nouveau-né sur 33 nés aux États-Unis chaque année.1 En savoir plus sur ce que nous avons appris sur les malformations congénitales et comment les femmes peuvent améliorer leurs chances d'avoir un bébé né sans défaut de naissance.
Les anomalies congénitales sont courantes
Toutes les 4 ½ minutes,un bébé est né avec une malformation congénitale aux États-Unis. Cela signifie que près de 120 000 bébés sont atteints de malformations congénitales chaque année.1
Les malformations congénitales sont des changements structurels présents à la naissance qui peuvent affecter presque n'importe quelle partie ou parties du corps (par exemple, le cœur, le cerveau, le pied). Ils peuvent affecter la façon dont le corps regarde, travaille, ou les deux.Les malformations congénitales peuvent varier de légères à sévères. Le bien-être de chaque enfant atteint d'une anomalie congénitale dépend principalement de l'organe ou de la partie du corps concerné et de la gravité de l'atteinte. Selon la gravité du défaut et la partie du corps affectée, la durée de vie prévue d'une personne atteinte d'une anomalie congénitale peut ou non être affectée.
Identifier les malformations congénitales
Un défaut de naissance peut être trouvé avant la naissance, à la naissance ou à tout moment après la naissance. La plupart des malformations congénitales surviennent au cours de la première année de vie. Certaines anomalies congénitales (comme la fente labiale) sont faciles à voir, mais d'autres (comme les malformations cardiaques ou la perte auditive) sont détectées par des tests spéciaux, tels que des échocardiogrammes (échographie du cœur), des radiographies ou des tests auditifs.
Causes
Les malformations congénitales peuvent survenir à n'importe quel stade de la grossesse. La plupart des malformations congénitales se produisent dans les 3 premiers mois de la grossesse, quand les organes du bébé se forment. C'est une étape très importante du développement. Cependant, certaines anomalies congénitales surviennent plus tard durant la grossesse. Au cours des six derniers mois de la grossesse, les tissus et les organes continuent de croître et de se développer.
Pour certaines malformations congénitales, comme le syndrome d'alcoolisme fœtal, nous connaissons la cause. Mais pour la plupart des malformations congénitales, nous ne savons pas ce qui les cause. Pour la plupart des malformations congénitales, nous pensons qu'elles sont causées par un mélange complexe de facteurs. Ces facteurs comprennent nos gènes (informations héritées de nos parents), nos comportements et les choses dans l'environnement. Mais, nous ne comprenons pas complètement comment ces facteurs pourraient travailler ensemble pour provoquer des malformations congénitales.
Alors que nous avons encore beaucoup de travail à faire, nous avons beaucoup appris sur les malformations congénitales grâce à des recherches antérieures. Par exemple, certaines choses pourraient augmenter les chances d'avoir un bébé avec une malformation congénitale, tels que:
Fumer, boire de l'alcool ou prendre certains médicaments «de rue» pendant la grossesse.
Avoir certaines conditions médicales, telles qu'être obèses ou avoir le diabète incontrôlé avant et pendant la grossesse.
Prendre certains médicaments, tels que l'isotrétinoïne (Un médicament utilisé pour traiter l'acné sévère).
Avoir quelqu'un dans votre famille avec un défaut de naissance. Pour en savoir plus sur votre risque d'avoir un bébé avec une anomalie congénitale, vous pouvez parler avec un généticien clinique ou un conseiller en génétique.
Être une mère plus âgée, généralement âgée de plus de 34 ans.
Avoir un ou plusieurs de ces risques ne signifie pas que vous aurez une grossesse affectée par une anomalie congénitale. De plus, les femmes peuvent avoir un bébé né avec une malformation congénitale même lorsqu'elles ne présentent aucun de ces risques. Il est important de parler à votre médecin de ce que vous pouvez faire pour réduire les risques.
La prévention
Toutes les anomalies congénitales ne peuvent pas être évitées. Mais, il y a des choses qu'une femme peut faire avant et pendant la grossesse pour augmenter ses chances d'avoir un bébé en bonne santé:
Assurez-vous de consulter votre professionnel de la santé régulièrement et de commencer les soins prénataux dès que vous pensez être enceinte.
Obtenez 400 microgrammes (mcg) d'acide folique tous les jours, en commençant au moins un mois avant de tomber enceinte.
Ne buvez pas d'alcool, ne fumez pas et n'utilisez pas de drogues «de rue».
Parlez à un professionnel de la santé de tous les médicaments que vous prenez ou que vous envisagez de prendre. Cela comprend les médicaments sur ordonnance et en vente libre et les suppléments diététiques ou à base de plantes. N'arrêtez pas ou ne commencez pas à prendre n'importe quel type de médicament sans d'abord parler avec un docteur.
Apprenez à prévenir les infections pendant la grossesse.
Si possible, assurez-vous que toutes les conditions médicales sont sous contrôle avant de devenir enceinte. Certaines conditions qui augmentent le risque de malformations congénitales comprennent le diabète et l'obésité.
Vivre avec un défaut de naissance
Les bébés qui ont des malformations congénitales ont souvent besoin de soins spéciaux et d'interventions pour survivre et se développer. Les programmes de suivi des anomalies congénitales fournissent un moyen d'identifier et de référer les enfants le plus tôt possible pour les services dont ils ont besoin. Une intervention précoce est essentielle pour améliorer les résultats de ces bébés. Si votre enfant a une anomalie congénitale, vous devriez demander à son médecin les ressources locales et le traitement. Les généticiens, les conseillers en génétique et d'autres spécialistes sont une autre ressource.
Systèmes de suivi basés sur l'état
CDC aide à soutenir les systèmes de suivi des anomalies congénitales dans 14 États et territoires des États-Unis. Les systèmes de dépistage recherchent tous les bébés atteints de malformations congénitales qui vivent dans leur zone d'étude, ce qui est important pour comprendre l'impact des malformations congénitales dans leur population. Ces États et territoires financés utilisent les données pour orienter les nourrissons et les enfants atteints de malformations congénitales vers les services nécessaires et développer du matériel et des interventions pour aider à prévenir les malformations congénitales. L'identification des malformations congénitales au niveau de l'État renforce également la capacité des responsables de la santé publique à estimer à quel point ces conditions sont communes et à évaluer les facteurs de risque qui sont importants dans leur communauté. Les programmes de suivi des anomalies congénitales basés sur les états fournissent des indications importantes sur nos efforts continus pour prévenir les malformations congénitales et soutenir les familles affectées par ces anomalies.
Réseau national de prévention des anomalies congénitales (NBDPN)
CDC soutient et collabore avec le NBDPN. Le NBDPN est un groupe de plus de 225 personnes travaillant au niveau national, étatique et local, qui sont impliqués dans le suivi, la recherche et la prévention des malformations congénitales. Le NBDPN sert de forum pour échanger des idées sur le suivi et la recherche de malformations congénitales et pour fournir un soutien technique aux programmes locaux et étatiques. Établi en 1997, le NBDPN évalue l'effet des malformations congénitales sur les enfants, les familles et le système de santé. Le réseau identifie également les facteurs de risque d'anomalies congénitales. Cette information peut être utilisée pour élaborer des stratégies visant à prévenir les malformations congénitales et pour aider les familles et leurs fournisseurs à prévenir d'autres handicaps chez les enfants atteints de malformations congénitales.
Centres de recherche et de prévention des anomalies congénitales
CDC finance les centres de recherche et de prévention des anomalies congénitales, qui collaborent à de grandes études telles que l'étude nationale sur la prévention des malformations congénitales (NBDPS, naissances 1997-2011) et l'étude sur les malformations congénitales pour évaluer la grossesse (également appelée BD-STEPS). 2014). Ces études, qui interrogent les mères d'enfants avec et sans anomalies congénitales, travaillent à identifier les facteurs de risque de malformations congénitales.
Établi en 1997, le Sondage du Nouveau-Brunswick a contribué de façon importante à la compréhension du risque lié à l'administration de certains médicaments avant ou pendant la grossesse. Les données du NBDPS ont clairement démontré que l'obésité chez la mère est un facteur de risque important pour un certain nombre de malformations congénitales majeures. Des études du NBDPS ont également confirmé que les femmes qui fument pendant la grossesse courent un risque plus élevé d'avoir un bébé avec une fente labiale, une fente palatine, ou les deux. BD-STEPS s'appuie sur le succès de NBDPS. Il s'agit d'une occasion d'approfondir les découvertes du NBDPS et de suivre les pistes pour mieux comprendre les causes des malformations congénitales.
Les centres pour la recherche et la prévention des anomalies congénitales, qui collaborent sur BD-STEPS, se trouvent en Arkansas, en Californie, en Géorgie (CDC), en Iowa, au Massachusetts, à New York et en Caroline du Nord. Pour le NBDPS, des centres d'étude au New Jersey, au Texas et en Utah ont également fourni des données et de l'expertise.
Centre international d'information sur la surveillance et la recherche sur les anomalies congénitales (ICBDSR)
L'ICBDSR regroupe des programmes de malformations congénitales du monde entier dans le but de mener des recherches et des suivis à l'échelle mondiale pour prévenir les malformations congénitales et améliorer la vie des personnes nées avec ces conditions. CDC soutient et collabore avec ICBDSR comme un moyen d'acquérir des connaissances et de l'expertise sur les malformations congénitales à l'échelle mondiale et de poursuivre nos objectifs nationaux et ceux de la communauté internationale.
Suivi de la santé publique environnementale (EPHT)
Le suivi de la santé publique environnementale est la collecte, l'intégration, l'analyse, l'interprétation et la diffusion continues de données sur les dangers environnementaux, l'exposition à ces dangers et les effets sur la santé qui peuvent être liés aux expositions.
Le CDC finance 26 départements de santé locaux et étatiques pour développer des réseaux de suivi locaux et fournir des données au réseau de suivi du CDC. Une partie des données fournies aux CDC comprend 12 anomalies congénitales. Le réseau de suivi fournit la prévalence de ces défauts et publie des données mises à jour chaque année. La fiche technique des sources de données du réseau de suivi répertorie les États bénéficiaires qui fournissent des données sur les malformations congénitales au réseau de suivi.
Enquête nationale sur l'examen de la santé et de la nutrition (NHANES)
NHANES est une enquête conçue pour examiner la santé et l'état nutritionnel des adultes et des enfants aux États-Unis. Le sondage est unique en ce qu'il combine des entrevues et des examens physiques, y compris la collecte d'échantillons de sang.
CDC utilise les informations de cette enquête pour examiner la quantité d'acide folique que les gens consomment de la nourriture et des compléments alimentaires. Les légumes verts, les fruits et les jus contiennent du folate naturel et d'autres aliments, comme les céréales et le pain, contiennent de l'acide folique. Le CDC examine les données de la NHANES pour voir comment les gens obtiennent de l'acide folique et pour voir s'ils obtiennent la quantité recommandée. Cette information aidera à déterminer si l'ajout de différentes quantités d'acide folique aux céréales et au pain ou à différents types d'aliments aurait une incidence sur la consommation d'acide folique. Le CDC utilise ces données pour étudier l'apport en acide folique et les concentrations de folate sanguin chez les femmes enceintes ou susceptibles de devenir enceintes, ainsi que chez les femmes obèses ou diabétiques. Les CDC ont également utilisé les données de la NHANES pour examiner les tendances de l'utilisation des médicaments sur ordonnance chez les femmes enceintes, ce qui a aidé à déterminer les médicaments les plus couramment utilisés pendant la grossesse.