L'amniocentèse est une procédure qui est effectuée au cours de la grossesse. La raison la plus courante pour une femme enceinte à être offert une amniocentèse est de voir si son bébé en développement a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down.
L'amniocentèse est habituellement offerte après 15 semaines de grossesse (généralement entre 15-18 semaines). Ceci est parce que, à ce stade, il est assez fluide autour du bébé pour permettre d'extraire un peu sans grand risque pour la grossesse. Néanmoins, il y a un petit risque de complications avec l'amniocentèse, y compris une fausse couche.
Une note sur l'ADN, les gènes et les chromosomes
Dans la plupart des cellules de votre corps que vous avez 46 chromosomes organisés en 23 paires. 22 des paires sont paires. La 23e paire est les chromosomes sexuels, qui correspondent exactement chez les femmes (qui ont deux chromosomes X), mais pas chez les hommes (qui ont un X et un Y). Un chromosome de chaque paire vient de votre mère et une de votre père. Les chromosomes sont faits d'ADN, ce qui est synonyme de «acide désoxyribonucléique. Ceci est votre matériel génétique. Il se trouve dans le noyau de chaque cellule de votre corps.
Chacune de vos 46 chromosomes porte des centaines de gènes. Un gène est l'unité de base de votre matériel génétique. Il est constitué d'une pièce (une séquence) d'ADN et se trouve à un endroit particulier sur un chromosome. Ainsi, un gène est une petite section d'un chromosome. Un gène est effectivement un ensemble d'instructions codées vers les cellules. Chaque gène a une fonction particulière dans votre corps. Par exemple, un gène peut être impliqué dans dicter couleur de vos yeux ou de déterminer votre taille. Chaque gène a un couplage «jumelé» gène sur le chromosome apparié. Donc, comme pour les chromosomes, un gène de chaque paire est hérité de votre mère, l'autre de votre père. Les humains ont entre 20.000 et 25.000 gènes.
Quelle est l'amniocentèse?
L'amniocentèse est réalisée pendant la grossesse, et il consiste à prendre un échantillon du liquide amniotique dans votre ventre (utérus) qui entoure votre bébé en développement. Les actes de liquide amniotique sont comme un coussin ou une protection pour le bébé. Cependant, le fluide contient quelques-unes des cellules du bébé, qui sont répandu depuis la peau du bébé. Ces cellules peuvent être examinées pour examiner les chromosomes du bébé.
L'échantillon de liquide amniotique est prélevé à l'aide d'une aiguille fine. Cela implique de mettre l'aiguille dans votre utérus (mais pas dans le bébé).La procédure est réalisée sous guidage échographique sorte que l'opérateur peut voir exactement où l'aiguille est. Les tests sont effectués sur le fluide dans le laboratoire pour comparer un certain nombre de chromosome ou de troubles génétiques tels que le syndrome de Down. Le but est généralement d'essayer de détecter ces conditions chromosomiques ou génétiques tôt dans la grossesse. Cela vous donne la chance de vous demander si vous souhaitez continuer la grossesse et être préparé.
L'amniocentèse est un test de diagnostic. Dans la plupart des cas, il vous indique avec certitude si oui ou non votre bébé a une certaine condition. Cela contraste avec un test de dépistage de la grossesse (par exemple, des tests sanguins et / ou des tests de dépistage de l'échographie pour le syndrome de Down). Les tests de dépistage de vous donner une estimation du risque (ce qui signifie qu'ils vous dire si il est probable) que le bébé a une certaine condition. Ils ne vous donnent pas un «oui» ou «non» réponse définitive. Si vous avez un test de dépistage qui montre un risque élevé d'une certaine condition, vous serez habituellement offert un test de diagnostic.
Un test de diagnostic alternatif à l'amniocentèse est Choriocentèse (CVS). CVS consiste à prélever un petit échantillon de tissu du placenta qui est attaché à votre utérus. Les cellules placentaires contiennent le même matériel génétique que les cellules du bébé en développement. CVS est habituellement effectuée plus tôt que l'amniocentèse - entre le début de la 11e et la fin de la 13ème semaine de grossesse. Ceci est un avantage par rapport à l'amniocentèse, car cela signifie que les décisions sur la façon dont vous souhaitez procéder à la grossesse peuvent être faites plus tôt. Cependant, il y a un risque légèrement plus élevé de complications telles que la fausse couche avec CVS.
Pourquoi l'amniocentèse est offerte aux femmes enceintes?
L’amniocentèse n’est pas exécutée comme un essai de routine de la grossesse. Il est offert si vous êtes supposé avoir un risque accru d'avoir un bébé avec une certaine condition. L'amniocentèse est donc souvent offerte aux femmes enceintes dont les tests de dépistage montrer une probabilité plus élevée que la moyenne d'une maladie génétique. Il est également offert aux femmes enceintes qui sont déjà connus pour avoir une probabilité accrue d'une maladie génétique.
Vous n'êtes pas obligé d'avoir une amniocentèse si offert il. Il est un choix que vous pouvez faire. Vous devriez discuter de l'essai pleinement avec votre médecin, y compris les risques potentiels ou des complications, avant de vous décider ou non aller de l'avant.
La raison la plus courante pour une femme enceinte à être offert une amniocentèse est de voir si leur bébé en développement a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down. (Quelqu'un avec le syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome numéro 21 dans les cellules de leur corps. Voir feuillet séparé, appelé, le syndrome de Down pour plus de détails.) Un test de dépistage du syndrome de Down est offert à toutes les femmes enceintes au Royaume-Uni. Si ce test de dépistage montre un résultat de risque plus élevé, peut vous être proposé l'amniocentèse.
Autres raisons pour lesquelles l'amniocentèse peuvent être offerts durant la grossesse comprennent:
• Si vous avez eu un bébé avec un chromosome, maladie génétique ou d'autres troubles (par exemple, un défaut du tube neural) lors d'une grossesse précédente.
• Si vous avez, ou votre partenaire a, une maladie génétique, ou sont porteurs d'une maladie génétique qui pourrait être transmise au bébé. Les exemples incluent l'anémie falciforme, la thalassémie, la fibrose kystique et la dystrophie musculaire de Duchenne.
• Si il ya une histoire de certaines conditions génétiques dans votre famille.
• Si d'autres tests pendant la grossesse (par exemple, les scans) ont évoqué la possibilité que le bébé a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down.
• Si le bébé a un risque accru de troubles raison de votre âge chromosomique.
Dans les stades de la grossesse, l'amniocentèse peut aussi être offert pour un certain nombre de raisons. Ceux-ci inclus:
• Pour rechercher des signes d'infection si vos membranes sont rompues tôt. Ici, le liquide amniotique est testé pour les germes dans le fluide lui-même. Ce ne sont pas les chromosomes du bébé qui sont testées.
• Pour évaluer la maturité des poumons du bébé en développement.
• Pour regarder pour voir si le bébé est à risque de développer la maladie rhésus. (Si votre groupe sanguin est rhésus négatif et le groupe sanguin du bébé est rhésus positif, votre système immunitaire peut fabriquer des anticorps qui attaquent les globules rouges du bébé. Le bébé peut développer une anémie, jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse) et, dans les cas graves, cela peut entraîner la mort du bébé.)
• Pour regarder les chromosomes du bébé si un problème chromosomique est soupçonné tard dans la grossesse.
On pense qu'environ 5 sur 100 femmes enceintes se voient offrir un test de diagnostic prénatal telles que l'amniocentèse ou CVS. L'amniocentèse est le test de diagnostic prénatal plus commun qui est offert aux femmes enceintes.
A quel stade de la grossesse est l'amniocentèse offerte?
L'amniocentèse est habituellement offerte après 15 semaines de grossesse (le plus souvent entre 15-18 semaines). En effet, il a été démontré que la plus sûre, à ce stade de la grossesse.
L'amniocentèse avant 15 semaines est considéré comme l'amniocentèse précoce. Avant 15 semaines de grossesse, la quantité de niveaux de liquide amniotique est inférieure. Cela rend plus difficile d'obtenir suffisamment de liquide amniotique pour les tests. L'amniocentèse précoce n’est généralement pas recommandée car elle comporte un risque élevé de fausse couche. Il y a aussi un risque plus élevé de pied bot dans le développement du bébé. (Club pied est une malformation d'un ou deux pieds où le pied est tordu, de sorte que la plante du pied ne peut être placée à plat sur le sol.)
Comme mentionné, parfois l'amniocentèse est réalisée plus tard dans votre grossesse afin que d'autres tests peuvent être effectués à regarder pour certains problèmes dans le développement du bébé.
Comment est l'amniocentèse effectuée?
Au cours de la procédure elle-même, d'abord, vous pouvez vous attendre à avoir une échographie semblable à d'autres analyses pendant la grossesse. Pour cela, gel est appliqué sur votre ventre (abdomen) et la sonde à ultrasons est passée sur la peau de votre abdomen. Cela permet de vérifier la position de l'enfant et également le placenta. L'amniocentèse est habituellement effectuée sous le contrôle ultrasonore en continu. Cela signifie que le médecin effectuant l'amniocentèse utilise la sonde à ultrasons à leur permettre de voir une image d'ultrasons en continu tout au long de la procédure. En faisant cela, ils peuvent garder un œil attentif sur le bébé et la position de l'aiguille utilisée pour prélever le liquide amniotique.
Le médecin va utiliser l'image de balayage pour les aider à trouver une «poche» claires ou «pool» de liquide amniotique autour du bébé. Cela signifie que le fluide peut être retiré de l'aiguille sans toucher le bébé ou le cordon ombilical. Ils essaient habituellement d'éviter d'insérer l'aiguille à travers le placenta. Cependant, de temps en temps, cela peut être le seul moyen pour prélever l'échantillon de fluide. Si l'aiguille ne passe à travers le placenta il est peu probable de causer aucun dommage à vous ou le bébé.
Lorsque la meilleure position est trouvée, votre peau est nettoyée autour de la zone où l'aiguille sera insérée. Une aiguille fine est alors poussée à travers la peau, les muscles de l'abdomen, puis à travers la paroi musculaire de votre ventre (utérus) dans la poche de liquide amniotique. Une seringue est fixée à l'autre extrémité de l'aiguille de sorte qu'une partie du liquide amniotique à travers le bébé peut alors être soutiré.
Habituellement, entre 10 et 20 ml de liquide amniotique sont prises. L'aiguille est ensuite sortie et vous aurez un autre contrôle pour vérifier le bébé. Le bébé va rapidement commencer à remplacer le liquide amniotique qui est enlevé au cours de la procédure, la prochaine fois qu'ils passent urine. Le liquide amniotique est normalement une couleur comme de la paille. Cependant, parfois, il peut être taché de sang. Ce ne sont pas dangereux, mais peut parfois interférer avec les résultats du test (comme certains de vos cellules sanguines seront également présents) et le test peut être répétée.
Parfois, il est impossible d'obtenir suffisamment de liquide amniotique pour les tests et l'aiguille doit être retiré et réinséré. Cela peut être dû à la position que le bébé est couché dans. Heureusement, une deuxième tentative de collecter le fluide sera couronnée de succès. Si non, vous sera généralement demandé de revenir un autre jour pour essayer à nouveau.
Vous préférerez peut-être avoir un certain soutien au cours de la procédure. Si vous sentez à l'aise à ce sujet, envisager de demander à votre partenaire, un ami ou un membre de votre famille de vous accompagner. L'ensemble de la procédure prendra probablement environ 10 minutes, mais votre rendez-vous dut généralement plus longtemps pour vous donner le temps de se reposer après.
Remarque: si vous ne l'avez pas déjà été testés pour le VIH et l'hépatite B, vous serez habituellement offert tests avant l'amniocentèse. Vous pouvez également offert des tests pour l'hépatite C. Il en est ainsi que si vous avez une de ces infections, le risque de vous le transmettre au bébé pendant l'amniocentèse peut être maintenu à un minimum.
Quels sont les tests effectués sur le liquide amniotique?
Il existe deux principaux tests qui peuvent être faites pour examiner les chromosomes du bébé. Le premier est appelé un test rapide. Il peut rechercher les anomalies chromosomiques du syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau. Parfois, les trouble des chromosomes sexuels tels que le syndrome de Turner peuvent également être détectés sur un test rapide. Ce test donne habituellement des résultats dans les trois jours après l'amniocentèse. Les résultats sont généralement très précis en confirmant si oui ou non le bébé en développement a ces problèmes chromosomiques. Donc, parfois seulement un test rapide est effectué.
Le deuxième test est un caryotype complet qui regarde tous les chromosomes du bébé dans le détail. Il peut apparaître d'autres anomalies chromosomiques et gènes anormaux. Cela prend plus de temps pour obtenir les résultats - en général, deux à trois semaines. Un test du caryotype complet peut être suggéré par votre médecin si les autres conditions génétiques sont suspectées.
Divers autres tests peuvent également être effectués sur le liquide amniotique, en fonction de votre situation particulière. Ceux-ci peuvent inclure des tests pour mesurer les niveaux de certaines protéines dans le liquide amniotique à regarder pour des conditions telles que des défauts du tube neural et la phénylcétonurie. Comme mentionné ci-dessus, des tests pour rechercher des rhésus maladie, une infection du liquide amniotique, etc., peuvent également être effectués. Votre médecin vous conseillera quels tests conviennent le mieux pour vous.
De temps en temps, les résultats des tests de chromosome sont incertains. Si tel est le cas, vous pouvez être offert une amniocentèse de répétition. Cependant, ce qui est rare dans la plupart des cas et des résultats précis sont possibles. Il y a aussi une très petite chance que les résultats des essais pour le test rapide sont normaux, mais que le test complet du caryotype montre un problème. Très rarement, le résultat du caryotype complet de la femme peut être signalé comme normale mais elle aura encore un bébé né avec une anomalie chromosomique ou un autre problème. Ceci est parce que certains changements chromosomiques peuvent être si petits qu'ils sont très difficiles à voir. L’amniocentèse ne peut pas exclure tous les troubles possibles.
En outre, il doit être entendu que les résultats de l'amniocentèse ne fournissent pas d'informations sur le développement physique de l'enfant. L'échographie anomalies fœtales qui se fait autour de 18-20 semaines de grossesse peut aider à chercher des problèmes physiques. Cependant, il est également impossible pour cette analyse pour montrer toutes les anomalies.
Vous devriez demander à votre médecin ou sage-femme pour expliquer combien de temps il faudra pour que les résultats de votre amniocentèse. Vous devriez aussi leur demander comment vous recevrez les résultats. Par exemple, vous pouvez être donné un autre rendez-vous ou parfois résultats sont donnés par téléphone.
Y a-t-il des complications de l'amniocentèse?
La plupart des femmes qui ont une amniocentèse pendant la grossesse n’ont pas de complications. Cependant, l'amniocentèse fait porter le risque de certaines complications. Vous devez équilibrer la petite chance de ces complications contre disposer de l'information supplémentaire à propos du bébé et de leur patrimoine génétique. Les complications peuvent inclure ce qui suit.
Fausse couche
Il est un petit risque de fausse couche à chaque grossesse, si vous avez ou non une amniocentèse ou CVS. On pense que pour les femmes qui ont eu une amniocentèse après 15 semaines de grossesse, il ya environ 1 100 supplémentaires, ou extra, le risque qu'ils auront une fausse couche. (Cela signifie que, sur 100 femmes qui ont l'amniocentèse, 1 aura une fausse couche qu’ils n’auraient autrement pas eu.) Toutefois, il est généralement admis que ce risque supplémentaire de fausse couche est plus faible si l'amniocentèse est réalisée par quelqu'un qui est très expérimenté à la procédure. Le risque de fausse couche est plus élevé si l'amniocentèse est effectuée avant 15 semaines.
On ne sait pas pourquoi il ya une petite chance que l'amniocentèse peut conduire à une fausse couche. Il peut être qu'il est causé par une infection, saignement, ou d'endommager les membranes amniotiques (le sac contenant le liquide amniotique qui entoure le bébé) provoquée par la procédure.
Si une erreur se produit, il est plus probable dans les premières 72 heures après une amniocentèse. Cependant, une erreur peut se produire jusqu'à deux semaines après. Les fausses couches liées à la procédure sont rares plus de trois semaines après l'amniocentèse.
Le risque de fausse couche supplémentaire après CVS est pensé pour être légèrement supérieure à celle après une amniocentèse fait après 15 semaines de grossesse. La différence dans le risque de fausse couche peut-être parce que CVS est effectuée tôt dans la grossesse. (Il y a un plus grand risque d'avoir une fausse couche tôt dans la grossesse indépendamment du fait que vous avez un test de diagnostic ou pas.) Aussi, CVS est habituellement effectuée en raison de problèmes présumés avec le développement du bébé. En raison de ces problèmes, il peut y avoir un «fond» plus de chances de fausse couche que la grossesse de toute façon.
Infection
L'infection peut, rarement, se produire après amniocentèse. Femmes de moins de 1 sur 1000 qui ont une amniocentèse vont développer une infection grave dans leur liquide amniotique. L'infection peut être causée par un certain nombre de choses. Par exemple:
• Par une blessure à votre intestin avec l'aiguille utilisée au cours de la procédure afin que les germes qui sont normalement contenue dans l'évasion de l'intestin.
• Par des germes qui sont présents sur la peau de votre ventre (abdomen), déplaçant le long de la piste de l'aiguille dans l'abdomen ou dans l'utérus (utérus).
• Par des germes qui sont présents sur la sonde à ultrasons ou dans le gel d'ultrasons, voyageant le long de la piste de l'aiguille dans l'abdomen ou dans l'utérus.
Les symptômes d'une telle infection peuvent inclure une température élevée (fièvre), la tendresse de votre abdomen et les contractions de votre utérus. Cependant, l'infection est très peu probable si les procédures correctes pour réduire l'infection sont suivies.
Blessure du développement du bébé
Il peut également y avoir un risque de blessure pour le développement du bébé avec l'aiguille utilisée pour effectuer l'amniocentèse. Cependant, guidage échographique continue pendant l'amniocentèse a réduit le risque de cette complication et il est maintenant très rare. Blessure au placenta est aussi une possibilité, mais cela ne conduit pas normalement à tous les problèmes et guérit généralement par elle-même.
Maladie Rhésus dans le développement du bébé
Si votre groupe sanguin rhésus négatif et est le groupe sanguin du bébé est rhésus positif, il y a un risque que vous pouvez développer des anticorps contre les cellules sanguines du bébé après l'amniocentèse (comme décrit ci-dessus). Cela signifie qu'il y a un risque que le bébé peut développer une maladie rhésus. Donc, si vous êtes rhésus négatif, vous serez conseillé d'avoir une injection avec immunoglobuline anti-D après une amniocentèse afin d'aider à empêcher cela.
Comment puis-je attendre à ressentir après une amniocentèse?
La procédure elle-même peut être un peu douloureux, mais la plupart des femmes estiment que l'inconfort est environ la même que celle vécue en ayant un test sanguin. L'utilisation d'un anesthésique local avant que l'aiguille est insérée ne semble pas améliorer la douleur qui est ressentie.
Il est préférable si vous pouvez demander à quelqu'un de vous conduire à la maison après l'amniocentèse, si possible. Vous devez également prendre les choses faciles au cours des jours suivants, mais le repos au lit total n’est pas nécessaire. Certains, comme période de crampes ventre (abdominaux) douleurs modérées avec quelques taches de lumière de sang de votre vagin peuvent être normale immédiatement après amniocentèse. Vous pouvez prendre du paracétamol pour aider à soulager la douleur.
Toutefois, si vous développez une des situations suivantes, vous devez consulter immédiatement un médecin, car ils peuvent être des signes de complications:
• Douleurs abdominales sévères.
• Contractions.
• Maux de dos persistants.
• Un écoulement continu de votre vagin.
• Une perte de liquide aqueux de votre vagin.
• Une décharge malodorante de votre vagin.
• Une température élevée (fièvre).
• Symptômes pseudo-grippaux.
Quels sont mes choix si les résultats sont anormaux?
Décider d'avoir une amniocentèse peut être une décision très difficile et un temps très anxieux. Cependant, la plupart des femmes qui ont une amniocentèse auront un résultat normal. (Autrement dit, le bébé sera pas le problème génétique qui le test a été la recherche de.) Cependant, avant de passer par l'amniocentèse, il est important de réfléchir attentivement quelle différence un résultat anormal ferait de vous.
Comment serait-il susceptible d'influer sur votre décision quant à savoir si ou de ne pas poursuivre la grossesse?
Une fois que vous connaissez les résultats, et si les résultats montrent un problème, vous aurez besoin pour prendre une décision sur ce qui est le mieux pour vous et le bébé. Cette décision peut être très difficile. Vous pouvez trouver utile de parler des choses avec:
• Votre GP.
• Votre sage-femme.
• Un médecin qui se spécialise dans la grossesse et l'accouchement (un obstétricien).
• Un médecin qui se spécialise dans les soins médicaux des enfants (pédiatre).
• Un spécialiste génétique.
• Un conseiller (conseillère).
Vous pouvez également vous parler des choses avec votre partenaire ou en famille.
Il est temps de mettre fin à la grossesse (l'avortement) après l'amniocentèse montre une anomalie, si vous sentez que ce soit la bonne décision pour vous. Le type de résiliation dépendra de combien de semaines de grossesse, vous êtes lorsque vous décidez de mettre fin à la grossesse. Vous devriez en discuter avec votre médecin ou votre sage-femme. Si la décision est en retard alors un travail induit est nécessaire.
De même, même si les résultats de l'amniocentèse font apparaître un problème, vous pouvez choisir de poursuivre la grossesse. Avec la connaissance des résultats, vous pouvez commencer à se préparer à la naissance et les soins du bébé qui est susceptible d'avoir des besoins spéciaux. Le bébé peut avoir besoin de soins spéciaux ou des soins chirurgicaux immédiatement après ils sont nés. La connaissance préalable que le bébé a une certaine condition signifie que vous pouvez planifier pour donner naissance dans un hôpital où tous les équipements nécessaires sont disponibles.
Dans de rares cas, l'amniocentèse peut montrer que le bébé a une condition qui est traitable. Parfois, il peut y avoir la possibilité que le traitement ne peut être donné alors que le bébé est encore dans votre ventre (utérus).