La carence en Alpha-1 antitrypsine (A1AT) est une maladie génétique héréditaire. Une maladie génétique est celui qui peut être transmise de vos parents dans vos gènes. Elle peut conduire à des poumons et, chez certaines personnes, des dommages au foie. Symptômes pulmonaires sont les plus communs et comprennent l'essoufflement, la toux et une respiration sifflante. Les symptômes peuvent s'aggraver au fil du temps. À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède pour l'insuffisance d’A1AT. Le traitement vise à ralentir la progression de la maladie.
Quel est l'alpha-1-antitrypsine (A1AT)?
A1AT est une protéine produite par les cellules dans le foie. Il sort du foie dans la circulation sanguine et peut se déplacer vers les poumons. Sa fonction principale est de protéger les poumons des dommages causés par d'autres types de protéines appelées enzymes. Les enzymes sont essentielles pour le fonctionnement et le développement normal de l'organisme. Dans les poumons, certaines enzymes appelées protéases aident à combattre l'infection, en supprimant des germes (bactéries) et peuvent aussi être libérés pour essayer de protéger les poumons de la fumée de tabac. Cependant, l'activité de ces enzymes protéases doit être équilibrée. Si la balance penche et il y a trop d'activité, le tissu pulmonaire peut commencer à être endommagée par les enzymes. A1AT aide à équilibrer les enzymes de protéase dans les poumons et d'arrêter des lésions pulmonaires.
Quelle est la carence en alpha-1-antitrypsine (A1AT) ?
A1AT carence est une maladie génétique héréditaire. Une maladie génétique est celui qui peut être transmise de vos parents dans vos gènes. Elle peut conduire à des poumons et, chez certaines personnes, des dommages au foie. Il a été décrit pour la première en 1963 par le Dr Sten Eriksson, un médecin danois.
Au centre (noyau) de la plupart des cellules dans le corps il y a des 46 chromosomes disposés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire vient de la mère d'une personne et l'un du père d'une personne. Les chromosomes sont faits d'ADN. ADN signifie acide désoxyribonucléique. ADN forme le matériel génétique d'une personne. Un gène est l'unité de base de ce matériel génétique. Il est constitué d'une séquence (ou un morceau) de l'ADN et se trouve à un endroit particulier sur un chromosome. Ainsi, un gène est une petite section d'un chromosome. Chaque gène contrôle une caractéristique particulière ou a une fonction particulière dans le corps.
Quelqu'un avec une carence en A1AT a un défaut dans un gène sur le chromosome numéro 14. Ce défaut signifie qu'ils font encore A1AT mais il est mis en forme. Il se coince dans leur foie et ne peut pas passer sur dans leur sang et ainsi à leurs poumons. Il ne suffit pas A1AT dans leurs poumons pour équilibrer les enzymes de la protéase et de protéger leurs poumons des dommages enzyme. Les parois des petits sacs d'air dans leurs poumons (les alvéoles) peuvent commencer à devenir endommagé et détruit par les enzymes, conduisant à une condition appelée emphysème. Les alvéoles ont un bon approvisionnement en sang et l'oxygène de l'air qu'une personne respire est transféré dans leur sang des alvéoles. Si les alvéoles sont endommagées (comme dans l'emphysème), ce transfert d'oxygène devient affecté.
L'emphysème est une des affections pulmonaires qui relève de la maladie de terme général pulmonaire obstructive chronique (MPOC). MPOC comprend les conditions de bronchite chronique et emphysème. (Chronique, persistant et la bronchite est une inflammation des bronches - les voies respiratoires des poumons.) Quelqu'un avec la MPOC peut avoir la bronchite chronique, ou l'emphysème, ou les deux.
Chez certaines personnes, parce que l’A1AT anormale se coince dans le foie, il peut également endommager les cellules du foie, causant des cicatrices et une maladie du foie. Cependant, pas tout le monde à une carence en A1AT ne développe une maladie du foie. On ne comprend pas complètement la raison pour laquelle il en est ainsi.
Comment est la déficience héréditaire en alpha-1 antitrypsine (A1AT) ?
Afin de développer une carence A1AT, une personne doit avoir deux copies du gène défectueux sur le chromosome 14 - ils ont d'avoir hérité d'une copie du gène défectueux de leurs deux parents.
Si une personne hérite qu'une seule copie du gène défectueux de l'un de leurs parents, ils ne développent pas de carence en A1AT. Toutefois, des données récentes ont montré qu'il y a un risque légèrement accru de foie et du poumon maladie. Ils peuvent encore faire assez A1AT normale pour protéger leurs poumons des dommages. Cependant, ils sont un support de la carence A1AT - ils peuvent transmettre le gène défectueux à l'un de leurs enfants.
Il existe de nombreuses variantes du gène défectueux A1AT. Les personnes atteintes de certaines variations génétiques peuvent être plus gravement touchés que d'autres. Il a tout à voir avec la quantité d’A1AT normal qu'ils sont encore en mesure de produire. Seules les personnes ayant les plus bas niveaux d’A1AT dans leur sang vont développer des symptômes. Un test spécial connu comme un test de phénotype peut montrer la variation du gène qu'une personne a. Les gens qui ont deux copies du gène défectueux de type Z (personnes qui ont le phénotype ZZ) produisent le moins de A1AT normale et sont les plus gravement touchées.
Comment est carence commune en alpha-1 antitrypsine (A1AT) ?
Entre 1 dans tous les 3.000 à 5.000 personnes au Royaume-Uni ont une carence en A1AT. Environ 1 30 personnes portent un gène défectueux A1AT. Cela rend la carence A1AT une des conditions héréditaires les plus fréquentes au Royaume-Uni.
Quels sont les symptômes de la carence en alpha-1 antitrypsine (A1AT) ?
En raison des variations du gène défectueux A1AT mentionné ci-dessus, il y a un large éventail de symptômes que les personnes ayant une déficience A1AT peuvent avoir. Certaines personnes atteintes de déficience A1AT ont très peu ou pas de symptômes, tandis que d'autres sont plus sévèrement touchés. En outre, les variations dans le gène défectueux signifient que les symptômes peuvent progresser plus rapidement chez certaines personnes que chez d'autres. Quelqu'un avec une carence en A1AT peut développer des symptômes pulmonaires ou des symptômes hépatiques, ou parfois les deux.
Symptômes pulmonaires
Ceux-ci sont les plus courants. Si les symptômes pulmonaires se développent, il est généralement pas jusqu'à ce qu'une personne est dans leur 40s. Cependant, les gens qui fument et qui ont également une carence en A1AT ont tendance à développer des symptômes beaucoup plus tôt, parfois dès dans leur 20s. Les symptômes peuvent inclure:
• Essoufflement - au premier abord, cela peut juste être une sensation d'essoufflement à l'effort. Toutefois, l'essoufflement peut progressivement empiré (sur plusieurs années) et certaines personnes peuvent éventuellement développer de graves difficultés respiratoires.
• Toux - ceci est un autre symptôme commun. Certaines personnes atteintes de déficience A1AT peuvent apporter beaucoup de crachats quand ils toussent.
• Respiration sifflante.
• Infections pulmonaires - les personnes souffrant d'emphysème ont tendance à développer des infections pulmonaires plus fréquentes. Leurs autres symptômes (essoufflement, toux, respiration sifflante) ont tendance à se détériorer ou de flamber au cours d'une infection à la poitrine.
Symptômes hépatiques
Rarement, un bébé avec une carence en A1AT peut développer le jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse) et une inflammation du foie (hépatite) peu de temps après ils sont nés. Il est pensé pour être dû à une accumulation d’A1AT dans le foie du bébé pendant qu'ils développent dans l'utérus de leur mère. La plupart du temps, l'enfant va grandir sur leurs problèmes de foie de sorte que, au moment où ils atteignent la puberté, ils ne peuvent avoir des anomalies hépatiques légères. Cependant, dans certains cas rares, un bébé ou un jeune enfant peuvent développer une insuffisance hépatique.
Beaucoup d'adultes présentant un déficit en A1AT vont montrer des signes d'atteinte hépatique légère. Mais, dans quelques-uns des dommages au foie, plus grave peut se produire, entraînant des cicatrices (connu comme la cirrhose du foie) et la maladie chronique du foie où leur foie ne fonctionne pas très bien.
Comment est diagnostiquée la carence en alpha-1 antitrypsine (A1AT) ?
• Un simple test sanguin permet de diagnostiquer une carence en A1AT. Niveaux de A1AT dans le sang sera faible chez les personnes présentant un déficit en A1AT.
• Un test sanguin de phénotype est habituellement proposé pour les personnes qui sont trouvés d'avoir de faibles niveaux d’A1AT. Cela peut montrer quelle variante du gène défectueux A1AT une personne. On peut donc montrer comment durement touchés, ils sont susceptibles d'être.
Puisque le déficit en A1AT fonctionne dans les familles, si une personne se trouve à avoir une carence en A1AT, d'autres membres de la famille devraient également être testés.
Divers autres tests peuvent être suggérés pour déterminer comment sévèrement une personne est affectée. Ils peuvent être répétés à des intervalles pour contrôler la progression de la maladie. Tests peuvent inclure:
• Les épreuves fonctionnelles respiratoires à regarder la façon dont le travail des poumons. La spirométrie est le plus fréquent des tests de la fonction pulmonaire. Il mesure la quantité (volume) et / ou la vitesse (débit) d'air qui peut être inhalée et exhalée.
• Chest X-ray - emphysème produit des changements typiques sur la poitrine X-ray.
• CT scan de la poitrine - ce peut être suggéré pour obtenir de plus amples renseignements sur la façon dont sévèrement les poumons sont atteints.
• Des tests sanguins pour voir la façon dont le foie fonctionne.
Quel est le traitement de la carence en alpha-1-antitrypsine (A1AT) ?
À l'heure actuelle il n'y a pas de remède pour l'insuffisance de A1AT. La plupart des personnes sont diagnostiquées avec la condition après ils ont développé une maladie pulmonaire ou du foie. Le traitement vise à ralentir la progression de la maladie.
Pour ceux qui développent l'emphysème, le traitement est similaire à celle de la MPOC qui ne soit pas causée par une carence A1AT. En bref, le traitement de la carence en A1AT peut inclure les éléments suivants:
Arrêter de fumer
Fumer accélère le développement de la maladie du poumon chez les personnes présentant un déficit en A1AT, afin d'arrêter de fumer est très important.
Des médicaments
• Médicament donné par les inhalateurs. Le médicament à l'intérieur de l'inhalateur est sous forme de poudre que vous respirez (inspiration). Le médicament peut être:
• Un bronchodilatateur. Ces médicaments détendent les muscles des voies respiratoires (bronches) pour les ouvrir (dilater eux) aussi largement que possible.
• Un médicament stéroïde. Stéroïdes réduisent l'inflammation. Un inhalateur de stéroïdes peut ne pas avoir beaucoup d'effet sur les symptômes habituels de l'emphysème; Toutefois, il peut aider à prévenir les poussées.
• Comprimés de stéroïdes. Un bref cours de comprimés de stéroïdes (prednisolone) est parfois prescrit lors d'une mauvaise flambée de respiration sifflante et d'essoufflement (souvent au cours d'une infection à la poitrine). Les stéroïdes aident en réduisant l'inflammation dans les voies respiratoires supplémentaire qui est provoquée par des infections.
• Les antibiotiques. Ceux-ci sont habituellement prescrits au cours d'une infection à la poitrine, ou lors d'une flambée de symptômes qui peuvent causée par une infection de la poitrine.
• Comprimés de théophylline. La théophylline est un bronchodilatateur qui est parfois utilisé.
Chirurgie
Ceci est une option dans un très petit nombre de cas. Parfois grands sacs remplis d'air (appelé bulles) se développer dans les poumons chez les personnes atteintes de MPOC. Une grande bulle unique pourrait être adaptée pour l'élimination d'une opération chez certaines personnes. Cela peut améliorer les symptômes chez certaines personnes. La transplantation pulmonaire peut également être une option dans certains cas.
D'autres traitements
Ceux-ci inclus:
• Abattre sur l'alcool. Consommation excessive d'alcool doit être évitée car elle peut accélérer les dommages du foie chez une personne avec une déficience A1AT.
• Les immunisations. Deux vaccins sont conseillés pour les personnes souffrant d'emphysème:
• Un vaccin contre la grippe chaque année, chaque automne, protège contre une éventuelle grippe et une infection à la poitrine qui peut se développer en raison de cela.
• Vaccination contre le pneumocoque. Ceci est un germe qui peut causer des infections graves à la poitrine. Ceci est une injection ponctuelle et non annuelle comme le coup de la grippe.
• Programmes de réadaptation pulmonaire. Ce sont des programmes qui offrent un enseignement et des conseils sur la vie avec l'emphysème et la MPOC, ainsi que le soutien psychologique nécessaire. Des études ont montré que les personnes atteintes de MPOC qui exercent régulièrement ont tendance à améliorer leur respiration, soulager leurs symptômes et ont une meilleure qualité de vie. Donc, ces programmes comprennent également des exercices et des conseils pour essayer d'aider une personne à rester aussi en forme que possible.
• Accueil oxygénothérapie. Certaines personnes souffrant d'emphysème très sévère due à une carence A1AT peuvent bénéficier de cette. L'oxygène peut être administré avec un masque ou par petits tubes (canules nasales ou spécifications nasales) qui sont assis juste sous les narines. Oxygène portatif est disponible dans des bouteilles, mais, si quelqu'un a besoin d'oxygénothérapie de longue durée (OLD) pendant de longues périodes de la journée, un concentrateur d'oxygène est nécessaire. Ceci est une grosse machine (environ deux pieds carrés et de deux pieds de hauteur et demi) qui se branche dans une prise électrique normale. Le concentrateur prend oxygène de l'air dans la chambre et la concentre, ce qui signifie qu'il est séparé des autres gaz dans l'air, de sorte que la personne ne dispose que de l'oxygène pur à respirer.
A1AT intraveineuse carence en remplacement
Il est possible de traiter les personnes avec une déficience A1AT en leur donnant l’A1AT qu'ils font défaut dans leur sang, sous forme de médecine. Il peut être administré dans une veine (par voie intraveineuse). Cependant, il y a une question sur les avantages de ce traitement. Il ya des études de recherche pas bien conçues qui ont absolument prouvé que donner ce traitement contribue à améliorer la survie ou de ralentir le taux de progression de la maladie du poumon. L'Institut national pour l'excellence Santé et des Soins (NICE) au Royaume-Uni ne recommande pas de traitement en remplaçant A1AT à l'heure actuelle en raison du manque de preuves à son profit. Cependant, cette décision a été critiquée par certaines personnes. Le médicament est disponible et est utilisé dans certains autres pays.
Quelles sont les perspectives (pronostic)?
Parce que les gens avec l'alpha-1 antitrypsine (A1AT) déficience peuvent avoir différents degrés de symptômes et parce que la maladie progresse plus lentement chez certaines personnes et plus rapidement que dans d'autres, les perspectives sont très variables. Certaines personnes atteintes de déficience A1AT peuvent tout simplement avoir une respiration sifflante doux et léger essoufflement dans leurs années 70, tandis que d'autres peuvent avoir de graves maladies pulmonaires dans leur 20s ou 30s.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour l'insuffisance d’A1AT, le diagnostic précoce et le traitement peuvent aider à ralentir le rythme de progression de la maladie. Avec un suivi régulier et une gestion prudente de leur état, de nombreuses personnes présentant un déficit en A1AT peuvent rester bien et en bonne santé.