Troubles du spectre du syndrome de Zellweger
Les troubles du spectre du syndrome de Zellweger, également connus sous le nom de troubles de la biogénèse peroxysomale (PBD), sont caractérisés par une déficience ou une absence de peroxisomes dans les cellules du foie, des reins et du cerveau. Les peroxisomes sont de très petites structures liées à la membrane dans le cytoplasme de cellules qui font partie du système d'élimination des déchets de l'organisme. En l'absence des enzymes normalement présentes dans les peroxysomes, des déchets, en particulier des acides gras à très longue chaîne (VLCFA), s'accumulent dans les cellules de l'organe touché. L'accumulation de ces déchets a des effets profonds sur le développement du fœtus. Les PBD sont hérités en tant que troubles autosomiques récessifs et ont deux sous-types distincts: les troubles du spectre du syndrome de Zellweger (ZSS) et la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique (RCDP) 1. Les PBD sont causés par au moins 14 gènes PEX différents, codant pour des protéines. impliqué dans l'assemblage et la prolifération des peroxysomes. Il existe une hétérogénéité génétique parmi les PBD et celle-ci est présente dans tous les gènes PEX défectueux. Les PBD avec le phénotype le plus léger sont connus sous les noms cliniques, adrénoleucodystrophie néonatale et maladie de Refsum de l’enfant. Une gamme de symptômes sont observés, y compris un retard du développement, une perte d'audition neurosensorielle, des anomalies visuelles, une insuffisance surrénalienne et un dysfonctionnement du foie. Les examens par IRM peuvent révéler des anomalies du développement du cerveau et des modifications progressives de la substance blanche peuvent se développer. Le diagnostic des PBD se fait en constatant une augmentation du plasma, les acides gras à très longue chaîne (VLCFA) et des acides gras à chaîne ramifiée, phytaniques et pristaniques. Des tests de laboratoire biochimiques supplémentaires sont la mesure des plasmalogènes des globules rouges.