Les causes des leucodystrophies
Les leucodystrophies sont des troubles génétiques causés par des anomalies génétiques spécifiques conduisant à un développement anormal ou à la destruction de la gaine de myéline dans le système nerveux ou de la substance blanche dans le cerveau. Chaque type de leucodystrophie suit un mode de transmission particulier, tel que la transmission autosomique récessive, la transmission récessive liée à l'X ou la transmission autosomique dominante. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus présagent 10-15 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents ne semblent pas être porteurs du même gène anormal.
Les désordres génétiques dominants se dissipent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre des parents ou peut être le résultat d'un nouveau changement de gène chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène normal d'un parent a été modifié à 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques associées à X sont des affections chez un gène normal sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène défectueux est présent sur leurs chromosomes X sont porteuses de ce problème. Les femelles portées ne sont pas tombées sous le choc (elles sont deux chromosomes). Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène défectueux, il développe sa maladie.
Les femmes porteuses d'un problème lié à 25% de chances avec une grossesse, une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir Atteindre la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme a un problème lié à ce qui est capable de se reproduire, il est essentiel de le rendre défectueux. One M-Is-to-Power-to-One-to-One-to-the-Play-to-the-Play-the-Male-mâles transmettent toujours leur chromosome à la place de leur chromosome X à leur progéniture.