Troubles connexes de la leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du lactate
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de LBSL. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les maladies mitochondriales constituent un groupe de maladies génétiques rares. Les mitochondries, trouvées par centaines dans pratiquement chaque cellule du corps, sont souvent décrites comme les centrales de la cellule. Ils génèrent la majeure partie de l'énergie cellulaire par le biais des enzymes de la chaîne respiratoire (complexes I-V), qui convertissent les électrons dérivés des sucres et des graisses en ATP, la monnaie énergétique de la cellule. Les plans génétiques des composants essentiels de la chaîne respiratoire sont l'ADN mitochondrial (ADNmt). Les troubles dus à un dysfonctionnement mitochondrial, souvent des défauts de la chaîne respiratoire, sont appelés maladies mitochondriales. L'énergie étant essentielle à de nombreuses fonctions tissulaires, les maladies mitochondriales touchent généralement plusieurs organes du corps.
Les ataxies héréditaires sont un groupe de troubles neurologiques plus ou moins rares caractérisés par des modifications dégénératives du cerveau et de la moelle épinière qui conduisent à une démarche incontrôlée et non coordonnée, souvent accompagnée d'une mauvaise coordination entre les yeux et des mains et d'un discours anormal (dysarthrie). ). L’ataxie héréditaire sous l’une ou l’autre de ses formes peut se manifester presque à n’importe quel moment entre l’enfance et l’âge adulte.