Signes et symptômes de la leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du lactate
Bien que les chercheurs aient été en mesure d’établir certains symptômes caractéristiques ou « principaux » qui définissent la LBSL, la maladie n’est pas entièrement comprise. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et le fait que de nombreuses combinaisons de types de mutations peuvent produire ce trouble empêchent les médecins de brosser un tableau complet des symptômes et du pronostic associé. Par conséquent, il est important de noter que les individus affectés peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes affectées ou les parents des enfants affectés doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Il est préférable de penser à la LBSL comme à un spectre de maladies. Il peut provoquer des symptômes qui se développent avant la naissance (néonatale) avec des complications graves pendant la petite enfance. Souvent, les nouveau-nés ou les nourrissons qui développent des symptômes en bas âge décèdent au cours des deux premières années de leur vie. Inversement, certaines personnes peuvent ne pas développer de symptômes visibles avant l'âge scolaire ou à l'âge adulte et ces symptômes peuvent rester légers pendant de nombreuses années. À l'exception de la forme la plus grave, la LBSL se développe généralement lentement au cours des années.
Chez la plupart des personnes atteintes de ce trouble dès l’enfance, le développement initial est normal. La plupart des enfants marchent dans une tranche d'âge normale, mais beaucoup auront besoin d'aide pour marcher avant l'âge de l'adolescence, la vingtaine ou plus tard à l'âge adulte. Certains nécessiteront l'utilisation d'un fauteuil roulant. L'apparition, la progression et la sévérité varieront. Certaines personnes peuvent avoir de légers problèmes d'équilibre à l'adolescence qui deviennent difficiles à marcher (troubles de la marche). La plupart des personnes atteintes de la maladie chez les adultes ne deviennent pas dépendants d'un fauteuil roulant.
Les symptômes les plus courants observés dans la LBS sont la spasticité, ou raideur des muscles, et l’ataxie cérébelleuse, une difficulté à coordonner la marche et l’exercice de la motricité fine. Les personnes affectées peuvent également avoir des difficultés à détecter la position de leurs bras et de leurs jambes. Les jambes ont tendance à être plus sévèrement touchées que les bras. Des symptômes supplémentaires pouvant apparaître sont notamment des convulsions, une difficulté à parler (dysarthrie), des tremblements de la main, des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus) et une diminution des capacités cognitives, bien que la plupart des individus affectés possèdent des capacités intellectuelles normales. Certains enfants peuvent avoir des difficultés d'apprentissage. Parfois, une neuropathie périphérique se développe. Ceci est une condition qui survient lorsque les nerfs qui transportent des messages vers et depuis le cerveau et la moelle épinière vers le reste du corps sont endommagés. Les personnes touchées peuvent ressentir des picotements, des brûlures, un engourdissement et une douleur lancinante aux extrémités.
Les personnes atteintes de LBSL peuvent être à risque de complications graves après un traumatisme crânien mineur. Un traumatisme crânien mineur peut entraîner une perte de conscience, une fièvre et un déclin neurologique.