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mercredi 1 avril 2020

Diagnostic et traitement de la leucodystrophie de Krabbde

Diagnostic de la leucodystrophie de Krabbde

La leucodystrophie de Krabbe peut être diagnostiquée en testant l'activité de l'enzyme galactocérébrosidase (galactosylcéramidase) dans des cellules de fibroblastes provenant d'un nourrisson ou d'un foetus par amniocentèse.

Traitement de la leucodystrophie de Krabbde

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la leucodystrophie de Krabbe. Le traitement est symptomatique et favorable. Le conseil génétique peut être utile pour les familles des enfants touchés par cette maladie.

Populations affectées de la leucodystrophie de Krabbde

Aux États-Unis, environ un nouveau-né sur 40 000 est atteint de leucodystrophie de Krabbe. Les hommes sont touchés aussi souvent que les femmes.