Troubles connexes du syndrome de Johanson-Blizzard
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de JBS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte souvent plusieurs systèmes d'organes du corps. La fibrose kystique est caractérisée par des anomalies affectant certaines glandes (exocrines) du corps, en particulier celles qui produisent du mucus. La salive et les glandes sudoripares peuvent également être affectés. Les glandes exocrines sécrètent des substances par des canaux, soit à l'intérieur (par exemple, les glandes dans les poumons), soit à l'extérieur (par exemple, les glandes sudoripares). Dans la fibrose kystique, ces sécrétions deviennent anormalement épaisses et peuvent obstruer des zones vitales du corps, entraînant une inflammation, une obstruction et une infection. Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier considérablement en nombre et en gravité d'un individu à l'autre. Les symptômes communs incluent des anomalies respiratoires (respiratoires), notamment une toux persistante, un essoufflement et des infections pulmonaires; obstruction du pancréas, qui empêche les enzymes digestives d'atteindre les intestins pour aider à décomposer les aliments et peut entraîner une croissance médiocre et une nutrition médiocre; et obstruction des intestins. La fibrose kystique progresse lentement et provoque souvent des lésions pulmonaires chroniques, ce qui entraîne des complications potentiellement mortelles. Grâce aux traitements améliorés et aux nouvelles options de traitement, les perspectives et la qualité de vie globale des personnes atteintes de fibrose kystique se sont améliorées et plus de 40% des personnes atteintes sont des adultes. La fibrose kystique est causée par des mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique. Elle est héritée comme un trait autosomique récessif.
Le syndrome de Shwachman est une maladie génétique rare avec des manifestations multiples et variées. Le trouble se caractérise généralement par des signes d'absorption insuffisante (malabsorption) des graisses et d'autres nutriments en raison du développement anormal du pancréas (insuffisance pancréatique) et du mauvais fonctionnement de la moelle osseuse (dysfonctionnement de la moelle osseuse), ce qui entraîne de faibles taux de cellules sanguines en circulation. (anomalies hématologiques). Les résultats caractéristiques supplémentaires peuvent inclure une petite taille; développement osseux anormal touchant la cage thoracique et / ou les os des bras et / ou des jambes (dysostose métaphysaire); et / ou des anomalies du foie. En raison de modifications anormales du squelette, les personnes atteintes du syndrome de Shwachman peuvent présenter un épaississement anormal des côtes et de leur tissu conjonctif porteur (épaississement costochondral), ce qui entraîne des côtes extrêmement courtes et évasées. De plus, un développement osseux inapproprié (ossification anormale) dans les bras et / ou les jambes (membres) peut entraîner un retard de croissance dans certains os. De nombreux enfants atteints du syndrome de Shwachman peuvent également être plus petits que prévu pour leur âge, avec une taille et un poids inférieurs à la moyenne. Bien que la malabsorption due à une insuffisance pancréatique puisse elle-même causer des problèmes de croissance et d’alimentation, la petite taille semble être l’une des nombreuses manifestations primaires du syndrome de Shwachman. En outre, en raison d'un dysfonctionnement de la moelle osseuse, les personnes atteintes du syndrome de Shwachman peuvent présenter une diminution de tout type de cellules sanguines. Par conséquent, ils peuvent présenter de faibles taux de certains globules blancs (neutropénie), plaquettes (thrombocytopénie), globules rouges (anémie) et / ou de tous types de cellules sanguines (pancytopénie). La neutropénie est l’anomalie sanguine la plus courante associée au syndrome de Shwachman. Étant donné que les neutrophiles, un type de globule blanc, jouent un rôle essentiel dans la lutte contre les infections bactériennes, de nombreuses personnes touchées sont sujettes aux infections bactériennes répétées (par exemple, infections respiratoires récurrentes [pneumonie] et infections de l'oreille moyenne [otite moyenne]); dans certains cas, les infections peuvent être graves. Certains individus affectés peuvent également présenter une hypertrophie du foie anormale (hépatomégalie), une augmentation des taux de certaines enzymes hépatiques dans le sang et / ou d'autres signes associés à la maladie. On pense que le syndrome de Shwachman est hérité comme un trait autosomique récessif.
Le syndrome de la moelle et du pancréas de Pearson est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une altération de la capacité des globules rouges à transporter de l'oxygène (anémie sidéroblastique). Des caractéristiques supplémentaires incluent une accumulation anormale de tissu cicatriciel (fibrose) dans le pancréas, une absorption réduite des nutriments nécessaires pendant la digestion (malabsorption) et la formation de cavités anormales dans la moelle osseuse (vacuolisation). Les personnes affectées peuvent présenter un faible poids à la naissance, un retard de croissance au rythme prévu pendant l'enfance (insuffisance de développement), un dépérissement (atrophie) ou une rate (asplénie) et / ou des taux anormalement élevés d'acide lactique dans le sang. (Acidose lactique). Le syndrome de la moelle épinière-pancréas peut être causé par des modifications du matériel génétique (mutations) qui affectent la fonction des mitochondries.