Diagnostic du syndrome de Johanson-Blizzard
Un diagnostic de peut être suspecté sur la base de l'identification de symptômes caractéristiques (par exemple, nez distinctif en forme de bec, insuffisance pancréatique exocrine, anomalies dentaires, défauts du cuir chevelu, surdité), une évaluation clinique approfondie et des antécédents détaillés du patient. Un diagnostic de JBS peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire permettant d'identifier les mutations caractéristiques du gène UBR1 à l'origine du trouble.
Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour évaluer la gravité de JBS chez chaque individu. Ces tests peuvent inclure des tests auditifs pour déterminer la présence et le degré de perte auditive ou un tomodensitogramme (TDM) pour déterminer l'étendue de l'infiltration graisseuse du pancréas. Il est important que les nourrissons et les enfants affectés subissent un dépistage du développement de complications potentiellement graves, notamment des malformations cardiaques congénitales, de l'hypopituitarisme, de l'hypothyroïdie et du diabète sucré juvénile.