Troubles connexes du syndrome de Kugelberg-Welander
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Kugelberg Welander. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une maladie dégénérative héréditaire des muscles squelettiques (volontaires), est considérée comme la forme de dystrophie musculaire de l’enfant la plus répandue. Le trouble est généralement reconnu dès l'âge de trois à cinq ans environ; les patients atteints de DMD perdent généralement leurs capacités ambulatoires à 12 ans. La dystrophie musculaire de Duchenne se caractérise initialement par une faiblesse musculaire au niveau de la région pelvienne pouvant être suivie d'une atteinte des muscles de l'épaule. Avec la progression de la maladie, la faiblesse et l'atrophie musculaires affectent le tronc et les avant-bras et progressent progressivement pour impliquer la plupart des principaux muscles du corps.
La myopathie myotubulaire est un trouble de fonte musculaire rare qui se présente sous trois formes. La forme la plus grave est présente à la naissance, héritée comme trait génétique, et présente une faiblesse musculaire respiratoire sévère. Une forme moins grave est présente à la naissance ou dans la petite enfance, progresse lentement et est héritée comme un trait génétique autosomique récessif. La moins sévère des trois formes de est héritée comme un trait génétique dominant autosomique, présente entre les première et troisième décennies de la vie et progresse lentement.
La myopathie à némaline est une maladie neuromusculaire héréditaire rare qui apparaît généralement à la naissance (congénitale) et se caractérise par une faiblesse musculaire extrême (hypotonie), mais qui peut se manifester après l'âge d'un an. . L'examen en laboratoire des échantillons de tissus musculaires de personnes atteintes de myopathie à la némaline révèle la présence de fins fils fibreux appelés bâtonnets de némaline qui interfèrent avec la fonction musculaire.
Les maladies du stockage du glycogène sont un groupe de troubles héréditaires causés par l’absence d’une ou plusieurs enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène et caractérisés par le dépôt de quantités ou de types de glycogène anormaux dans les tissus. Les troubles de la marche consécutifs à l'accumulation de glycogène dans les muscles peuvent commencer après l'âge d'un an.