Diagnostic du syndrome de Kugelberg-Welander
Le test génétique moléculaire est utilisé pour déterminer si une mutation est présente dans le gène SMN. La SMA est causée par une perte partielle ou totale du gène SMN et environ 95% des personnes atteintes montreront une délétion des deux copies d'une partie spécifique (exon 7 ou exon 8) du gène. Environ 5% des personnes atteintes montreront une délétion de l'exon 7 dans une copie du gène SMN et une mutation différente dans l'autre copie du gène SMN.
Avant la disponibilité des tests moléculaires, des études neurophysiologiques et une biopsie musculaire ont été utilisées pour le diagnostic, mais ces tests ne sont plus nécessaires à moins que le test du gène SMN ne soit normal.
Le test de porteuse pour le SMA est un test de génétique moléculaire dans lequel le nombre de copies du gène SMN dans lequel les exons 7 et 8 sont présents est déterminé.
Populations affectées du syndrome de Kugelberg-Welander
La prévalence à la naissance de tous les types d’atrophie musculaire spinale a été estimée à 7,8 pour 100 000 naissances vivantes. Une estimation de la prévalence du syndrome de Kugelberg-Welander (SMA3) n'est pas disponible.