Troubles connexes du syndrome de Klinefelter (47, XXY)
Le syndrome de Kallmann est une maladie héréditaire rare qui touche principalement, mais pas exclusivement, les hommes. Les principales caractéristiques du syndrome de Kallmann, chez l’homme comme chez la femme, sont l’absence de puberté et la perte totale ou partielle de l’odorat. L'échec de la puberté traduit un déséquilibre hormonal causé par une défaillance d'une partie du cerveau appelée hypothalamus. Les patients atteints du syndrome de Kallmann présentent des signes de petits organes génitaux, de gonades stériles incapables de produire les cellules sexuelles (hypogonadisme) et d'une perte de l'odorat (anosmie). La production réduite d'hormones, ainsi que de spermatozoïdes et d'ovocytes, retarde la puberté, la croissance et la stérilité.
Populations affectées du syndrome de Klinefelter (47, XXY)
47, XXY (KS) est le trouble chromosomique sexuel humain le plus répandu et touche environ 1 homme sur 500 000. On estime que 3 000 garçons affectés naissent chaque année aux États-Unis.