Diagnostic du syndrome de Klinefelter (47, XXY)
Les hommes atteints de 47, XXY (SK) sont le plus souvent identifiés avant la naissance (par exemple, lors de dépistages prénatals pour des troubles chromosomiques), à la puberté ou plus tard dans la vie en raison de l'infertilité. 47, XXY (KS) est diagnostiqué par une analyse de caryotype de chromosome sur un échantillon de sang ou par un test de microréseau chromosomique (CMA). CMA consiste en un écouvillon buccal (joue) et est un moyen facile et indolore de détecter les anomalies du nombre de chromosomes et de fournir un diagnostic définitif. 47, XXY (KS) peuvent également être diagnostiqués avant la naissance sur des cellules du liquide villeux ou amniotique du chorion.