Les causes du syndrome de Klinefelter (47, XXY)
47, XXY (KS) n'est pas hérité. Les mâles avec 47, XXY (KS) ont un chromosome X supplémentaire en raison d'une erreur de non-disjonction qui se produit de manière aléatoire lors de la division des chromosomes sexuels dans l'ovule ou le sperme. Certains hommes avec 47, XXY (KS) sont en mosaïque, ce qui signifie que certaines cellules ont un chromosome X supplémentaire et d'autres non. La mosaïque 47, XXY (KS) est due à une erreur dans la division des chromosomes sexuels dans le zygote après la fécondation. Le chromosome X supplémentaire entraîne généralement une insuffisance testiculaire primaire menant à un déficit en androgènes.