Troubles connexes du syndrome de Leigh
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Leigh. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Wernicke et le syndrome de Korsakoff sont des troubles liés qui surviennent souvent à cause d'une carence en thiamine (vitamine B1). Le syndrome de Wernicke, également appelé encéphalopathie de Wernicke, est une maladie neurologique caractérisée par la triade clinique de confusion, l’incapacité de coordonner le mouvement volontaire (ataxie) et les anomalies oculaires (oculaires). Le syndrome de Korsakoff est un trouble neurologique caractérisé par une perte de mémoire disproportionnée par rapport à d’autres aspects mentaux. Lorsque ces deux troubles surviennent ensemble, on parle de syndrome de Wernicke-Korsakoff. Aux États-Unis, la plupart des cas surviennent chez des alcooliques. Certains chercheurs pensent que les syndromes de Wernicke et de Korsakoff sont des troubles distincts mais apparentés. d'autres pensent qu'il s'agit de différentes étapes du même trouble ou du même spectre de maladies. Le syndrome de Wernicke est considéré comme la phase aiguë avec une durée plus courte et des symptômes plus graves. Le syndrome de Korsakoff est considéré comme la phase chronique et est une affection de longue durée.
La maladie Batten, une maladie génétique rare, appartient à un groupe de maladies neurométaboliques dégénératives progressives connues sous le nom de lipofuscinoses cérébrales neuronales. Ces troubles partagent certains symptômes similaires et se distinguent en partie par l'âge auquel ils apparaissent. La maladie de Batten est considérée comme la forme juvénile des lipofuscinoses cérébrales neuronales (NCL). Les NCL se caractérisent par une accumulation anormale de certaines substances grasses et granulaires (lipides pigmentés [lipopigments] ceroid et lipofuscin) dans les cellules nerveuses (neurones) du cerveau ainsi que dans d’autres tissus corporels pouvant entraîner une détérioration progressive (atrophie). ) de certaines zones du cerveau, troubles neurologiques et autres symptômes caractéristiques et atteintes physiques. Les symptômes de la maladie de Batten deviennent apparents entre 5 et 15 ans lorsqu’une perte de vision progressive, des convulsions et une dégénérescence neurologique progressive se développent. Dans certains cas, les symptômes initiaux peuvent être plus vagues et inclure la maladresse, des problèmes d’équilibre et des changements de comportement ou de personnalité. La maladie Batten est héritée comme un trait autosomique récessif et survient surtout dans les familles d'origine nord-européenne ou scandinave.
La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative rare dans laquelle le déficit en enzyme (hexosaminidase A) entraîne une accumulation excessive de certaines graisses (lipides) connues sous le nom de gangliosides dans le cerveau et les cellules nerveuses. Cette accumulation anormale de gangliosides entraîne un dysfonctionnement progressif du système nerveux central. Ce trouble est classé dans la catégorie des maladies à stockage lysosomal. Les lysosomes sont les principales unités digestives dans les cellules. Les enzymes contenues dans les lysosomes décomposent ou «digèrent» les nutriments, notamment certains glucides complexes et certaines graisses.
Les symptômes associés à la maladie de Tay-Sachs peuvent inclure une réponse de sursaut exagérée à des bruits soudains, un état d’apathie, une perte de compétences acquises précédemment (c’est-à-dire une régression psychomotrice) et une diminution sévère du tonus musculaire (hypotonie). Avec la progression de la maladie, les nourrissons et les enfants affectés peuvent développer des taches rouge cerise dans la couche moyenne de l’œil, une perte progressive de la vue et une surdité, une raideur musculaire croissante et des mouvements restreints (spasticité), une éventuelle paralysie, des perturbations électriques non contrôlées du cerveau convulsions) et la détérioration des processus cognitifs (démence). La forme classique de la maladie de Tay-Sachs survient pendant la petite enfance; une forme adulte (maladie de Tay-Sachs à début tardif) peut survenir à tout moment de l'adolescence au milieu de la trentaine. La maladie de Tay-Sachs est héritée comme un trait récessif autosomique.
Le syndrome de neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire (NARP) est une maladie génétique rare. Elle est caractérisée par une maladie nerveuse affectant les nerfs situés en dehors du système nerveux central (neuropathie périphérique), une altération de la capacité de coordination des mouvements volontaires (ataxie), une affection de l'œil appelée rétinite pigmentaire (RP) et diverses autres anomalies. La RP est un terme général pour un groupe de troubles de la vision causant une dégénérescence progressive de la membrane tapissant les yeux (rétine), entraînant une déficience visuelle. Les symptômes spécifiques du syndrome NARP chez chaque individu varient considérablement d'un cas à l'autre. La maladie est une maladie mitochondriale héritée de la mère. Le syndrome NARP est provoqué par une mutation spécifique affectant le gène mitochondrial appelé gène ATPase 6. Cette mutation peut également causer un sous-type spécifique du syndrome de Leigh appelé syndrome de Leigh hérité par la mère (MILS). En fait, quand les individus ont plus de 90% d'ADN mitochondrial (ADNmt) muté dans leurs cellules, ils sont classés comme ayant le syndrome MILS et non le syndrome NARP. La plupart des personnes atteintes du syndrome NARP ont 70 à 80% d'ADNmt muté.