Diagnostic du syndrome de Leigh
Le diagnostic du syndrome de Leigh peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie et par divers tests spécialisés, notamment des techniques d'imagerie de pointe. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomodensitométrie (TDM) du cerveau peuvent révéler des zones anormales dans certaines parties du cerveau (à savoir, les noyaux gris centraux, le tronc cérébral et la matière grise). Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires.
Des kystes petits ou grands peuvent être présents dans le cortex cérébral. Les tests de laboratoire peuvent révéler des taux élevés de déchets acides dans le sang (acidose lactique) ainsi que des taux élevés de pyruvate et d'alanine. La glycémie (glucose) peut être légèrement inférieure à la normale. L'enzyme pyruvate carboxylase peut être absente du foie et un inhibiteur de la production de thiamine triphosphate (TTP) peut être présent dans le sang et l'urine des individus affectés. Certains enfants atteints du syndrome de Leigh peuvent présenter des déficiences détectables du complexe enzymatique pyruvate déshydrogénase ou cytochrome C oxydase.